Asociación entre el Síndrome Trico-Rino-Falángico tipo I y subependimoma: reporte de caso y revisión de la literatura
Association Between Trichorhinophalangeal Syndrome Type I and Subependymoma: A Case Report and Review of the Literature.
Jorge Mario Luján Pinzón,1 María Camila Acuña Caballero,1 Bryan Trujillo Fernández,2 Clara Sofía Castiblanco Arroyave,3 Lucía Vanegas Torres,4 Adolfo Enrique Álvarez Montañez5
1 Pediatra, Universidad del Sinú, Cartagena, Colombia.
2 Neurólogo, Universidad del Sinú, Cartagena, Colombia.
3 Pediatra, Universidad Libre, Barranquilla, Colombia.
4 Médico general, Universidad del Sinú, Cartagena, Colombia.
5 Neurólogo pediatra, Universidad Nacional de Colombia. Clínica General del Norte, Barranquilla, Colombia. Docente, Universidad del Sinú, Cartagena, Colombia.
ORCID
https://orcid.org/0000-0003-0147-0808
https://orcid.org/0009-0001-6516-6736
https://orcid.org/0000-0003-4556-235X
https://orcid.org/0000-0002-8489-3808
https://orcid.org/000-0002-5024-0243
https://orcid.org/0000-0002-2963-4117
Recibido: 16 de diciembre 2025
Aceptado: 29 de julio 2026
Correspondencia
Jorge Luján
Jormario01@gmail.com
Este artículo debe citarse como: Luján-Pinzón JM, Acuña-Caballero MC, Trujillo-Fernández B, Castiblanco-Arroyave CS, Vanegas-Torres L, Álvarez-Montañez AE. Asociación entre el Síndrome Trico-Rino-Falángico tipo I y subependimoma: reporte de caso y revisión de la literatura. Acta Pediatr Méx 2026: 47: e3338.
Resumen
INTRODUCCIÓN: El síndrome trico-rino-falángico tipo I (TRPS I: OMIM 190350) es un trastorno autosómico dominante raro causado por variantes patogénicas en el gen TRPS1, se caracteriza por dismorfismo craneofacial, alopecia parcial, anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo. Aunque los fenotipos comórbidos de TRPS I están ampliamente descritos, estudios recientes han informado de un posible vínculo entre este síndrome y la aparición de subependimomas intracraneales, un tumor glial benigno de bajo grado.
REPORTE DE CASO: paciente de 16 años que presentó desde la primera infancia un fenotipo sindrómico, retraso en el desarrollo psicomotor y trastorno mixto del desarrollo. A los 15 años, mediante hibridación genómica comparada por microarreglos (aCGH) con SNPs, se identificó una deleción intersticial en heterocigosis en 8q23.3 que compromete íntegramente el gen TRPS1, confirmando el diagnóstico de TRPS I. La paciente cursó con episodios recurrentes de pérdida transitoria de la conciencia con alteración del tono postural, sin actividad motora anormal, que inicialmente se atribuyeron a síncope vasovagal. La resonancia magnética mostró una lesión infratentorial, hipointensa en T1 e hiperintensa en T2, junto con siringomielia que se extendía desde el segmento cervical hasta S1.
CONCLUSIÓN: Este caso apoya la teoría de una asociación entre TRPS I y subependimoma intracraneal y sugiere la reevaluación de las rutinas de seguimiento en estos pacientes. Se necesitan informes de casos adicionales y cohortes prospectivas para evaluar si esto es causal y guiar recomendaciones para un cribado neurológico uniforme.
PALABRAS CLAVE: Factores de Transcripción, Glioma Subependimario, Siringomielia, Neurología, Niño, Enfermedades Genéticas Congénitas, Variante con Pérdida de Función, Mutagénesis Insercional.
Abstract
INTRODUCTION: Type I tricho–rhino–phalangeal syndrome (TRPS I; OMIM 190350) is a rare autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in the TRPS1 gene. It is characterized by craniofacial dysmorphism, partial alopecia, skeletal abnormalities, and global developmental delay. Although the comorbid phenotypic spectrum of TRPS I has been extensively described, recent reports have suggested a possible association between this syndrome and intracranial subependymomas, a benign, low-grade glial tumor.
CASE REPORT: We present a 16-year-old female with a syndromic phenotype, longstanding psychomotor developmental delay, and mixed neurodevelopmental disorder from early childhood. At 15 years of age, chromosomal microarray analysis (aCGH with SNPs) identified a heterozygous interstitial deletion at 8q23.3 fully encompassing TRPS1, confirming the diagnosis of TRPS I. She experienced recurrent episodes of transient loss of consciousness with loss of postural tone and no abnormal motor activity, initially interpreted as vasovagal syncope. Brain and spinal MRI demonstrated an infratentorial lesion, hypointense on T1-weighted and hyperintense on T2-weighted sequences, together with syringomyelia extending from the cervical cord down to S1.
CONCLUSION: This case supports a potential association between TRPS I and intracranial subependymoma and raises the need to reconsider follow-up strategies in these patients. Additional case reports and prospective cohorts are required to determine whether this relationship is causal and to inform recommendations for standardized neurological screening.
KEYWORDS: Transcription Factors; Glioma, Subependymal; Syringomyelia; Neurology; Child; Genetic Diseases, Inborn; Loss of Function Mutation; Mutagenesis, Insertional.