INTRODUCCIÓN
La asociación VACTERL es un conjunto de malformaciones congénitas que tiene una baja prevalencia en la población general;1 sin embargo, está asociada a una elevada morbi-mortalidad. Se caracteriza por la presencia de diversas malformaciones en varias combinaciones, por lo que se cataloga como una asociación y no como síndrome con etiología única establecida.
La asociación VACTERL toma su nombre del acrónimo que corresponde a malformaciones congénitas que se presentan característicamente: malformaciones Vertebrales, atresia Anal, anomalías Cardiovasculares, fistula Traqueoesofágica, atresia Esofágica, malformaciones Renales y displasia de las extremidades (Limbs), fundamentalmente en el hueso radial.2
El primer reporte de la asociación VATER fue realizado por Quan y Smith en 1972, donde la letra R correspondía a displasia radial. Posteriormente, Temtamy y Miller usaron el acrónimo VATERS, en el cual la V representaba malformaciones vertebrales y defectos en el septum ventricular y la S una sola arteria umbilical. Finalmente, se adopta el acrónimo VACTERL en 1975 (C: defectos cardiacos y L: anomalías en las extremidades) que continúa en uso hasta este momento. Su incidencia es de 1 por cada 10,000 a 40,000 recién nacidos vivos y tiene predilección por el sexo masculino con una relación 2.6:1.2,3
ETIOLOGÍA
La etiología es desconocida y probablemente multifactorial, por lo que no puede catalogarse como un síndrome específico, además sus componentes son variables. Se ha sugerido que la exposición a estrógenos, progestágenos o ambos durante el primer trimestre del embarazo puede ser una causante de esta entidad. Su herencia es de carácter esporádico, aunque la aparición de varios casos en una familia sugiere una herencia de carácter autosómico, así como los casos de VACTERL con hidrocefalia, que siguen un patrón de herencia autosómico recesivo.1,4
DIAGNÓSTICO
Para poder establecer el diagnóstico de asociación VACTERL se requiere de al menos tres de los siete criterios que se muestran en el Cuadro 1.5 Para poder mejorar el pronóstico de estos pacientes es indispensable realizar un diagnóstico ultrasonográfico prenatal oportuno a partir de la semana 18 de gestación, ya que a esta edad gestacional se permite identificar la mayoría de las alteraciones estructurales del feto. El ultrasonido estructural debe ser realizado por personal capacitado para incrementar la posibilidad de detectar malformaciones sutiles. La sensibilidad y la especificidad del ultrasonido en la detección de esta asociación es de 84 y 99.9%, respectivamente.5 La detección de anomalías congénitas de cualquier tipo en el ultrasonido obstétrico en el segundo trimestre de embarazo es fundamental para el diagnóstico de esta patología. Entre los exámenes que hay que realizar al nacimiento se encuentran: ultrasonido renal, ecocardiograma y radiografía de columna y huesos largos. El diagnóstico diferencial incluye la asociación de VACTERL-H (síndrome de Briard-Evans), que es una asociación VACTER con hidrocefalia que se piensa tiene una herencia autosómica recesiva y trastorno distinto del VACTER. Este síndrome tiene un peor pronóstico y se ha asociado con cuadros graves de anemia de Fanconi. En el diagnóstico diferencial de la asociación VACTERL también se incluyen: cromosomopatías como la trisomía 18 y 13, el síndrome de Klippel Feil y Goldenhar, la trombocitopenia con radio ausente, la anemia de Fanconi, los síndromes de Robert, de Holt-Oram y el de Nager; el síndrome de regresión caudal.3,4
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