Astrocitoma subependimario de células gigantes asociado a complejo de esclerosis tuberosa: recomendaciones para el diagnóstico oportuno y tratamiento
Astrocitoma subependimario de células gigantes asociado a complejo de esclerosis tuberosa: recomendaciones para el diagnóstico oportuno y tratamiento
Matilde Ruiz1, Sandra Sánchez2, Aurora Medina3, Alejandro Rea4, Roberto Sanromán5, Joao García6, Antonio Bravo7, Infante Cantú8, Hugo Ceja9, Ariadna González10, María del Mar Sáez11
1 Neuropediatra, Instituto Nacional de Pediatría, México, D.F.
2 Oncopediatra, Centro Médico Nacional La Raza, México, D.F.
3 Oncopediatra, Hospital Infantil de México, México, D.F.
4 Neuropediatra, Hospital Civil Nuevo, Guadalajara, Jal.
5 Neuropediatra, práctica privada, Oaxaca, Oax.
6 Neuropediatra, Hospital México-Corea, Mérida, Yuc.
7 Neuropediatra, Hospital General de San Luis Potosí, San Luis Potosí.
8 Neuropediatra, Hospital Universitario UANL, Monterrey, N.L.
9 Neuropediatra, Hospital Civil Antiguo, Guadalajara, Jal.
10 Genetista, Instituto Nacional de Pediatría, México, D.F.
11 Dermatóloga, Instituto Nacional de Pediatría, México, D.F.
Resumen
El complejo de esclerosis tuberosa es una enfermedad genética poco frecuente, autosómica dominante con fenotipo y expresión clínica muy variables. Se caracteriza por alteraciones en la migración, diferenciación y proliferación celulares con formación de múltiples tumores benignos llamados hamartomas, las cuales afectan principalmente piel, encéfalo, riñón, ojo, corazón y pulmón. Los astrocitomas subependimarios de células gigantes son tumores benignos de crecimiento lento y son los más frecuentes en el sistema nervioso central de los pacientes con complejo de esclerosis tuberosa.
Actualmente existen medicamentos indicados en pacientes con astrocitomas subependimarios de células gigantes asociados con complejo de esclerosis tuberosa y son una alternativa al tratamiento quirúrgico. Su mecanismo consiste en la inhibición el complejo 1 mTOR, acción que modula el defecto molecular que ocasiona al complejo de esclerosis tuberosa. Con su uso se han reportado disminución y estabilización de angiomiolipomas renales, linfangioleiomiomatosis, angiofibromas y de astrocitomas subependimarios de células gigantes asociados con complejo de esclerosis tuberosa.
Palabras clave: astrocitomas subependimarios de células gigantes, complejo de esclerosis tuberosa.
Abstract
The tuberous sclerosis complex is a rare genetic disease, autosomal dominant with variable clinical expression and phenotype. It is characterized by cellular alterations in proliferation, migration, and differentiation with formation of multiple benign tumors called hamartomas, which mainly affect skin, brain, kidney, eye, heart and lung. Subependymal giant cell astrocytomas are slow growing benign tumors and are most frequent in the central nervous system of patients with tuberous sclerosis complex.
Currently there are medications indicated in patients with astrocytoma subependymal of giant cells associated with tuberous sclerosis complex and are an alternative to surgical treatment. Its mechanism is the 1 mTOR complex inhibition, which modulates the molecular defect that causes the tuberous sclerosis complex. Reduction and stabilization of renal angiomyolipomas, lymphangioleiomyomatosis, angiofibromas and subependymal giant cells astrocytoma associated with tuberous sclerosis complex have been reported with its use.
Key words: subependymal giant cell astrocytoma, tuberous sclerosis complex.