Autopsia de un caso de hemocromatosis neonatal/enfermedad aloinmune gestacional (GALD-NH): reafirmando su importancia
An autopsy case of neonatal haemochromatosis/gestational alloimmune liver disease: acknowledging its importance.
Celso Tomás Corcuera Delgado,1 Emmanuel Alejandro Ulibarri Hernández,1 Pablo Javier Pedroza Díaz,1 María José Lizardo Thiebaud,1 Miguel Ángel Rodríguez Weber,2 Flora Zarate Mondragón,3 Isabel Mora Mendoza4
1 Departamento de Patología, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México.
2 Departamento de Neonatología, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México.
3 Departamento de Gastroenterología y Nutrición, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México.
4 Departamento de Patología, Hospital Central Militar, Ciudad de México, México.
Recibido: 17 de febrero 2026
Aceptado: 29 de abril de 2026
Correspondencia
Celso Tomás Corcuera Delgado
ctcorcuera@hotmail.com
Este artículo debe citarse como: Corcuera-Delgado CT, Ulibarri-Hernández EA, Pedroza-Díaz PJ, Lizardo-Thiebaud MJ, Rodríguez-Weber MA, Zarate-Mondragón F, Mora-Mendoza I. Autopsia de un caso de hemocromatosis neonatal/enfermedad aloinmune gestacional (GALD-NH): reafirmando su importancia. Acta Pediatr Méx 2026: 47: e3380.
Resumen
INTRODUCCIÓN: La hemocromatosis neonatal (NH por sus siglas en inglés) es un trastorno hepático neonatal acompañado de siderosis extrahepática, cuya principal causa es la enfermedad hepática aloinmune gestacional (GALD por sus siglas en inglés). En la GALD, la madre se expone a un antígeno fetal que no reconoce como propio y, posteriormente, comienza a producir anticuerpos IgG dirigidos contra los hepatocitos fetales.
PRESENTACIÓN DE CASO: Lactante femenino con antecedentes de restricción del crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer. Desde su ingreso en nuestro Instituto presentó síndrome doloroso abdominal e insuficiencia respiratoria. Al realizar la autopsia, el hígado presentó disminución del peso. Los cortes histológicos de hígado y páncreas presentaron depósito de hierro que se resaltan con la tinción de Perls.
CONCLUSIONES: Al compararse con casos propios del Instituto, se observó la presencia de dificultad respiratoria con mayor frecuencia que la insuficiencia hepática. El desenlace fue letal en todos los casos. La NH, generalmente asociada a GALD, es una entidad poco frecuente, pero de gran impacto clínico.
PALABRAS CLAVE: hemocromatosis neonatal, siderosis, enfermedad hepática aloinmune gestacional, autopsia.
Abstract
INTRODUCTION: Neonatal haemochromatosis is an hepatic disease in neonates that presents extrahepatic siderosis. Gestational alloimmune liver disease (GALD) is the most common cause of neonatal haemochromatosis. In GALD, the mother is exposed to a fetal antigen that is not recognized as a self-antigen; eventually, the mother produces antibodies directed against the fetal hepatocytes.
CASE PRESENTATION: we hereby present the case of a female infant with past medical history of intrauterine growth restriction and low birth weight. The patient presented abdominal pain and respiratory distress. During the autopsy, the liver was smaller than expected. Upon microscopic examination, the liver and pancreas presented iron deposition highlighted Perls stain.
CONCLUSIONS: When compared to other cases studied at the Institute, respiratory distress appeared to be more frequent that liver insufficiency. The outcome was lethal in all cases. NH is generally associated to GALD, an infrequent disease that has a big clinical impact.
KEYWORDS: neonatal haemochromatosis, siderosis, gestational alloimmune liver disease, autopsy.