Cardiopatías congénitas en el síndrome de Cornelia de Lange. Estudio de 22 casos
Congenital heart disease in the Lange syndrome. Study of 22 patients.
Jesús De Rubens Figueroa,1 Adolfo San Román Flores,2 Victoria Del Castillo Ruíz3
1 Servicio de Cardiología y Laboratorio de Ecocardiografía.
2 Servicio de Pediatría.
3 Servicio de genética.
Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México.
Resumen
INTRODUCCIÓN: El síndrome de Cornelia de Lange (CL) es una alteración genética poco frecuente que se asocia a cardiopatías congénitas las cuáles son la principal causa de morbimortalidad. En México no existen reportes sobre la frecuencia y comportamiento de las cardiopatías en estos pacientes.
OBJETIVO: Detrrminar la incidencia, tipo de cardiopatías congénitas y evolución de los pacientes con síndrome de Cornelia de Lange.
MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, transversal, retrospectivo y descriptivo, en donde se revisaron los expedientes de los últimos 12 años de paciente con CL. Se analizó: género, edad al momento del diagnóstico, características clínicas, tipo de cardiopatía, evolución clínica, tratamiento y evolución clínica cardiológica. con diagnóstico de la enfermedad de base de por lo menos 11 puntos clínicos y diagnóstico cardiológico corroborado por ecocardiografía. Las variables cuantitativas se describieron con media y mediana con sus medidas de dispersión. Las variables cualitativas se describieron en porcentajes.
RESULTADOS: Cursaron con cardiopatía congénita 8 pacientes (36.3%) con edad al diagnóstico de 23.37 meses (DE 28.0). Las cardiopatías más frecuentes fueron: persistencia del conducto arterioso, comunicación interauricular, estenosis pulmonar y foramen oval. Solo un paciente en su evolución curso en clase III de la clasificación de Ross. Dos pacientes con corrección quirúrgica. Ningún paciente tuvo complicaciones o fallecimiento.
CONCLUSIONES: De los pacientes con CL, la tercera parte cursan con cardiopatía congénita acianógena. En todos estos pacientes está indicado la realización de un ecocardiograma. El 25% de los pacientes con cardiopatía correspondieron a foramen oval permeable, con lo cual está indicada la prueba de contraste con ecocardiograma.
Es común que los pacientes cursen asintomáticos y con baja morbimortalidad.
PALABRAS CLAVE: Síndrome de Cornelia de Lange, Cardiopatías congénitas, síndromes genéticos, comunicación interauricular, estenosis pulmonar, foramen oval.
Abstract
BACKGROUND: De Lange syndrome (LS) is a rare genetic sickness associated with congenital heart defects that are the main cause of morbidity and mortality. In Mexico there are no reports on frequency and behavior.
MATERIAL AND METHODS: Observational, cross-sectional, retrospective and descriptive study, records from the last 12 years were reviewed. The following were analyzed: gender, age at diagnosis, clinical characteristics, type of heart disease, cardiological clinical evolution. Diagnosis of LS with at least 11 clinical points and cardiological diagnosis corroborated with echocardiogram. The quantitative variables were described with mean and median and their dispersion measures. Qualitative variables were described with percentage.
RESULTS: Eight patients (36.3%) had congenital heart disease, with an age at diagnosis of 1.9 years (SD 2.3). The most frequent heart diseases were: patent ductus arteriosus, atrial septal defect, pulmonary stenosis and patent foramen ovale. One patient had Class III of the Ross Classification. Two patients had surgical correction. No patient had complications or died.
CONCLUSIONS: Of patients with LS, a third had non cyanogenic congenital heart disease. Echocardiography is indicated in all patients. 25% of patients with congenital heart disease have a patent foramen ovale, Therefore, contrast testing with echocardiogram is indicated.
It is common that patients did not present symptoms and had low morbidity and mortality.
KEYWORDS: De Lange syndrome, Congenital heart disease, Genetic syndromes, Atrial septal defect, Pulmonary stenosis, Patent foramen ovale.