Cardiopatías congénitas en el síndrome de Kabuki. Estudio de 13 pacientes
Congenital heart disease in kabuki syndrome. Study of 13 patients
Jesus De Rubens-Figueroa,1 Roberta Gómez Díaz-Barreiro,2 Emiy Yokoyama3
1 Servicio de Cardiología y Laboratorio de Ecocardiografía.
2 Servicio de Pediatría.
3 Servicio de Genética.
Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México.
Recibido: 04 de febrero de 2022
Aceptado: 14 de noviembre de 2022
Correspondencia
Jesús De Rubens Figueroa
derubens@hotmail.com
Este artículo debe citarse como: De Rubens Figueroa J, Gómez Díaz-Barreiro R, Yokoyama E. Cardiopatías congénitas en el síndrome de Kabuki. Estudio de 13 pacientes. Acta Pediatr Méx 2023; 44 (1): 1-6.
Resumen
INTRODUCCIÓN: El síndrome de Kabuki (SK) es una condición genética rara que se caracteriza por múltiples malformaciones congénitas, retraso en el neurodesarrollo, talla baja, dismorfias faciales características, cardiopatía congénita y anormalidades esqueléticas. Se calcula una frecuencia de 1 en 32,000 nacidos vivos.
OBJETIVO: Mostrar la frecuencia de presentación de la afección cardiaca y el tipo de cardiopatía que se presenta en los pacientes con SK de nuestra población.
MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de los últimos 10 años de los expedientes, donde se revisaron: edad, género, características clínicas y cardiológicas, tratamiento y evolución. Se realizó estadística descriptiva, usando frecuencias simples y medianas en las variables continuas.
RESULTADOS: Se encontraron 13 pacientes con datos clínicos de síndrome de Kabuki cuyas principales características clínicas fueron las dismorfias faciales, anormalidades esqueléticas y manos anormales. El 30% cursó con cardiopatía, las más frecuentes fueron las comunicaciones interauricular e interventricular. Se les dio tratamiento médico a 2 y quirúrgico a los otros 2. No se presentó en nuestro estudio pacientes con dilatación aórtica y/o coartación de la aorta, aunque nuestra muestra es muy pequeña. Hasta la actualidad todos viven con clasificación de Ross I, con un seguimiento de 3 a 10 años.
CONCLUSIONES: Es recomendable realizar la valoración cardiológica en cuanto se realice el diagnóstico de síndrome de Kabuki. El pronóstico requiere de seguimiento etiológico clínico con monitoreo anual visual, auditivo y asesoramiento genético.
PALABRAS CLAVE: Cardiopatía congénita, síndrome de Kabuki, defectos cardiacos septales.
Abstract
INTRODUCTION: Kabuki syndrome (KS) is a rare genetic condition characterized by multiple congenital malformations, neurodevelopmental delay, short stature, characteristic facial dysmorphism, congenital heart disease, and skeletal abnormalities. A frequency of 1 in 32,000 live births is estimated.
OBJECTIVE: The propose of the study is to see the frequency of presentation of heart disease and the type of heart disease that occurs more frequently in patients with KS.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective, cross-sectional and observational review of the last 10 years of the records was carried out, where age, gender, clinical and cardiological characteristics, treatment and evolution were reviewed. Descriptive statistics were performed, using simple and median frequencies in the continuous variables.
RESULTS: Thirteen patients were found with clinical manifestations of Kabuki syndrome. The main clinical features were facial dysmorphias, skeletal abnormalities, and abnormal hands. Thirty percent had heart disease, the most frequent being atrial and interventricular septal defects. Two were given medical treatment and the other two were given surgical treatment. There were no patients with aortic coarctation and or aortic dilatation in our study, although our sample was very small. To date, they all live with the Ross I classification, with a follow-up of 3 to 10 years.
CONCLUSIONS: It is recommended as soon as the diagnosis of Kabuki syndrome is made, to carry out a cardiological evaluation. The prognosis requires clinical etiological follow-up with annual visual and auditory monitoring and genetic counseling.
KEYWORDS: Congenital Heart Defects, Kabuki syndrome, Heart Septal Defects.