ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Dismorfología como Herramienta Clínica para el Diagnóstico Temprano de Anemia de Fanconi

Dysmorphology as a Clinical Tool for an Early Diagnosis of Fanconi Anemia

Acta Pediatr Mex 2022; 43 (2): 129-40.

Moisés O. Fiesco-Roa,1,2 Paulina G. Gómez-Moreno,1 Rubí M. Espinosa-Curiel,3 Alfredo Rodríguez,4,5 Sara Frías1,4

1 Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México.
2 Programa de Maestría y Doctorado en Ciencias Médicas, Odontológicas y de la Salud, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México, México.
3 Decanato Ciencias de la Salud, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, México.
4 Departamento de Medicina Genómica y Toxicología Ambiental, Instituto de Investigaciones Biomédicas, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México, México.
5 Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México.

ORCID
https://orcid.org/0000-0002-8123-5068
https://orcid.org/0000-0002-8899-266X
https://orcid.org/0000-0001-9792-3802
https://orcid.org/0000-0002-1072-8631
https://orcid.org/0000-0002-3097-6368

Recibido:
20 de octubre 2021
Aceptado: 22 de febrero 2022

Correspondencia:
Sara Frías
sarafrias@iibiomedicas.unam.mx

Este artículo debe citarse como: Fiesco-Roa MO, Gómez-Moreno PG, Espinosa-Curiel RM, Rodríguez A, Frías S. Dismorfología como Herramienta Clínica para el Diagnóstico Temprano de Anemia de Fanconi. Acta Pediatr Méx 2022; 43 (2): 129-40.

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ANTECEDENTES

El término “Dismorfología” fue utilizado por primera vez en 1966 por David Smith.1 La Dismorfología es la rama de la Genética clínica que evalúa y analiza las anomalías morfológicas en el ser humano.2–4 Una alteración dismorfológica o del desarrollo puede ser clasificada como malformación, disrupción, displasia o deformación.2,3

La anemia de Fanconi es un síndrome de inestabilidad cromosómica con alta frecuencia de anomalías dismorfológicas.5 La prevalencia global de la anemia de Fanconi es de 1-9 casos por cada millón de personas.6 Las alteraciones que forman parte del fenotipo de la anemia de Fanconi pueden agruparse en 3 rubros: hematológicas, oncológicas y del desarrollo físico.7 Las manifestaciones hematológicas dan nombre a la enfermedad y aparecen en el 96% de los pacientes.8 El porcentaje de pacientes que evoluciona a cáncer varía del 12 al 17%, según la población estudiada.8,9 La mediana de edad de aparición, incluidos todos los tipos de cáncer, es de 16 años, edad mucho más temprana que la observada en la población general para esos tipos de cáncer.9–11 Finalmente, en casi el 80% de los pacientes con anemia de Fanconi se ha reportado al menos una anomalía del desarrollo físico.12

La fisiopatología de la anemia de Fanconi se debe a una alteración de la vía FA/BRCA.5 Esta vía regula la reparación de enlaces covalentes cruzados en el ADN a través de recombinación homóloga.5 Hasta la fecha, variantes patogénicas en 22 genes (FANCA-FANCW) se han asociado con el fenotipo de la anemia de Fanconi.13 La deficiencia congénita en esta vía de reparación, conduce a la disminución de la cantidad de células troncales y progenitoras hematopoyéticas e incrementa el riesgo de cáncer.14 Hasta la fecha no se ha esclarecido la relación entre la deficiencia en la reparación del ADN y el origen de las alteraciones del desarrollo en la anemia de Fanconi.5

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