Hirschsprung disease: Evaluation of calretinin and S-100 as ancillary methods for the diagnosis of aganglionosis in rectal biopsies
Enfermedad de Hirschsprung: evaluación de la calretinina y S-100 como métodos complementarios en el diagnóstico de aganglionosis en biopsias rectales
Luis De la Torre MD 1, Karla Santos MD 1
1 Department of Surgery. Centro Colorrectal para Niños de México y Latinoamérica. Hospital para el Niño Poblano.
Correspondence: Luis de la Torre MD. Hospital para el Niño Pobalno. Blvd. del Niño Poblano No. 5307 Col. Concepción la Cruz. Puebla, México CP. 72190. Tel: 52+ (222) 404-90-04 Fax: 52+ (222) 403-21-05. Luis de la Torre: centrocolorrectal@gmail.com hirschsprung@gmail.com
Recibido: marzo, 2012. Aceptado: julio, 2012.
This article must be quoted: De la Torre L, Santos K. Hirschsprung disease. Evaluation of calretinin and S-100 as ancillary methods for the diagnosis of aganglionosis in rectal biopsies. Acta Pediatr Mex 2012;33(5):246-251.
Abstract
Introduction. Rectal biopsy and its histopathologic study with hematoxylin and eosin (HE) is the gold standard for Hirschsprung disease (HD) diagnosis. However, this procedure is a common challenge and wrong diagnoses arise when an inadequate rectal biopsy or inaccurate histological process and/or examination are made. Recently, to increase the diagnostic accuracy of HD, an ancillary immunohistochemistry (IHQ) test with calretinin has been used. The aim of this study was to establish the concordance, sensibility and specificity of calretinin in our laboratory to diagnose aganglionosis.
Methods. Twelve rectal biopsies of patients admitted because suspected HD were included. The histologic study was done observing fifty sections stained with HE and diagnoses were: eight HD (aganglionic) and four idiopathic constipated (normoganglionic) patients. These biopsies were re-evaluated blindly and independently by three pathologists. S-100 and calretinin IHQ stains were added for this study. The analysis of the results was performed with the SPSS 19.0. The concordance was established with kappa test.
Results. The global kappa showed that calretinin had a perfect concordance and was statistically significant (p=<0.0001) being better than HE (p=0.01) and PS100 (p=0.12).
Conclusion. HE is the stain that should be used in the study of rectal biopsies to observe ganglion cells. Calretinin is a good ancillary method that can be used for pathologists, it showed great sensibility and specificity and a perfect concordance between observers.
Keywords: Aganglionosis, calretinin, Hirschsprung disease, rectal biopsy.
Resumen
Introducción. El estándar de oro para el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung (EH) es la interpretación histopatológica de las biopsias rectales teñidas con hematoxilina y eosina (HE). Sin embargo, este procedimiento tiene retos que ocasionan errores diagnósticos: por una mala toma de biopsia, por un proceso o un estudio histológico inadecuados. Recientemente para aumentar la certeza en el diagnóstico de EH se ha utilizado una prueba de inmunohistoquímica (IHQ) con calretinina. El objeto de este trabajo es demostrar la concordancia, la sensibilidad y la especificidad de este estudio con calretinina en nuestro laboratorio.
Material y métodos. Se incluyeron doce biopsias rectales de pacientes con sospecha de EH. El estudio histológico se hizo observando 50 muestras teñidas con HE y los resultados fueron: ocho pacientes con EH (agangliónico); cuatro con constipación idiopática (normogangliónico). Las biopsias fueron reevaluadas en estudio ciego por tres patólogos. Se incluyeron estudios de inmunohistoquímica de S-100 y calretinina. El análisis de los resultados se realizó con SPSS 19.0. La concordancia se estableció con la prueba de kappa.
Resultados. La prueba de kappa global mostró que la calretinina tuvo perfecta concordancia y fue estadísticamente significativa (p = <0.0001), mejor que la HE (p=0.01) y S-100 (p = 0.12).
Conclusión. La tinción con HE es la que se usa para observar células ganglionares en las biopsias rectales. El estudio con calretinina es un buen método auxiliar que puede ser usado por los patólogos, muestra gran sensibilidad y especificidad y una perfecta concordancia entre los observadores.
Palabras clave: Aganglionosis, calretinina, enfermedad de Hirschsprung, biopsia rectal.