ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría

Información exclusiva para profesionales de la salud

Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Enfermedades raras

Rare diseases

Acta Pediatr Mex 2015;36:369-373.

Dr. Luis Carbajal Rodríguez
Encargado de Despacho del Departamento de Medicina Interna.
Jefe de la Clínica de Enfermedades por Deposito Lisosomal del Instituto Nacional de Pediatría.

Dra. Juana Inés Navarrete Martínez
Servicio de Genética. H.C.S.A.E. PEMEX.

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Ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer nuestra atención”

Cada día aparecen más y mejores herramientas para el diagnóstico y tratamiento adecuados de las enfermedades que aquejan a la población mundial. El siglo pasado y los inicios de éste han sido testigos de estos acontecimientos. Los grandes descubrimientos muestran que vamos por el camino correcto; tal es el caso del estudio e inicio de la decodificación del genoma humano, que es de vital importancia en el estudio de las enfermedades heredodegenerativas, especialmente las de tipo metabólico y lisosomal etiquetadas como «raras», intratables e incurables en su gran mayoría. Sin embargo, nada más lejos de la realidad, la gran mayoría ahora son previsibles y muchas de ellas tratables.

El propósito de dar a conocer lo anterior es percibir el impacto que estas enfermedades ejercen en los pacientes, sus familiares y en los servicios de salud. De estas enfermedades 80% tienen origen genético y también en 80% de los casos se ha detectado el gen causante de la enfermedad; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o infecciosas.

Hay tres tipos de enfermedades genéticas:

  1. Defectos monogénicos: la afección es de un solo gen.
  2. Trastornos cromosómicos donde éstos (o parte de ellos) faltan o cambian.
  3. Multifactoriales, en los cuales hay mutación en dos o más genes (aquí influyen el ambiente y el estilo de vida).

Se puede heredar una mutación genética de uno o ambos padres, pero también pueden suceder estos cambios durante la vida de un individuo.

El concepto de enfermedades “raras” se acuñó por primera vez a mediados de la década de los años 80 del siglo pasado, en Estados Unidos, relacionado con el concepto de medicamentos “huérfanos”. Se denominaron enfermedades “raras” porque se caracterizaban por su baja prevalencia (número de personas viviendo con una enfermedad en un momento dado) e incidencia (número de nuevos diagnósticos en un año). No obstante, tienen altas tasas de mortalidad con evolución crónica muy severa y múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas. Aproximadamente 50% aparece en la edad pediátrica pero la mayor prevalencia es en adultos debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles: 30% de los niños con este tipo de enfermedades fallece antes de los 5 años y en 35% de los casos son responsables de las muertes antes del año de edad.

Se conoce como enfermedad “huérfana o rara” cualquier enfermedad que afecte a un pequeño porcentaje de la población, aquella que no cuente con tratamientos adecuados o cuando la severidad de la enfermedad sea extrema. Se les denomina así por la amplia diversidad de desórdenes y síntomas no sólo según la enfermedad sino también de pacientes que la padecen. Existen síntomas relativamente comunes que pueden ocultarla y conducir a diagnósticos erróneos.

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