Experiencia en Síndrome de Steinert neonatal en un hospital de tercer nivel
Neonatal Steinert Syndrome experience in a third level hospital.
Adrián Muñoz-Cruzado Rosete,1 Natalia Saldaña Garcia,2 Alessandro Nicola Abbaticchio,2 Patricia Fernández López,2 Tomás Sánchez Tamayo3
1 Médico Pediatra. UGC de Pediatría y Neonatología. Hospital Comarcal de la Axarquía, España.
2 Médico Pediatra. Sección de Neonatología. Hospital regional universitario de Málaga, España.
3 Médico Pediatra. Jefe de sección de Neonatología. Hospital regional universitario de Málaga, España.
Recibido: 6 de marzo de 2024
Aceptado: 18 de marzo de 2025
Correspondencia
Patricia Fernández López
patriciafernandez85@gmail.com
Este artículo debe citarse como: Muñoz-Cruzado Rosete A, Saldaña Garcia N, Nicola Abbaticchio A, Fernández López P, Sánchez Tamayo T. Experiencia en Síndrome de Steinert neonatal en un hospital de tercer nivel. Acta Pediatr Méx 2025; 46 (3): 260-266.
Resumen
INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Steinert neonatal (SSN) es una enfermedad multisistémica grave, autosómica dominante causada por expansión del triplete citosina-timina-guanina (CTG) en el gen de la proteinquinasa de la distrofia miotónica (DMPK) localizado en el cromosoma 19.
OBJETIVO: Describir las características clínico-epidemiológicas, actitud diagnóstico-terapéutica, secuelas y mortalidad del SSN.
MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio descriptivo retrospectivo de casos en neonatos con diagnóstico de SSN en un hospital de tercer nivel entre 2009-2023.
RESULTADOS: Diagnóstico de 6 casos de SSN, 4 varones, con mediana de peso de 2,575 gramos (RIQ 1,15) y edad gestacional (EG) de 36 semanas (RIQ 2,5). Tenían diagnóstico de síndrome Steinert 4 madres, detectándose SSN de forma prenatal en 3. Presentaron polihidramnios 5, nacieron por cesárea 4 y un paciente fue pequeño para la edad gestacional (PEG). Se catalogaron 3 pacientes como encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) moderada-grave. Un paciente fue asintomático, presentando el resto distrés respiratorio neonatal con necesidad de ventilación mecánica con mediana de 5 días (RIQ 2). Fallecieron 2 pacientes por hipertensión pulmonar grave. De los supervivientes, tras extubación, todos precisaron ventilación mecánica no invasiva con mediana de 22 días (RIQ 17), 3 sonda nasogástrica y 2 presentaron alteraciones articulares.
CONCLUSIONES: SSN se sospecha ante hipotonía, distrés respiratorio y dificultad para la alimentación. De forma prenatal presentan polihidramnios, naciendo prematuros, al menos tardíos, con partos distócicos. Presenta el fenómeno de anticipación y la transmisión es materna en el 90%. Se necesita alta sospecha debido a mayor riesgo de EHI, enmascarando los síntomas/signos del SSN.
PALABRAS CLAVES: Distrofia miotónica congénita, hipotonía muscular, distrés respiratorio, recién nacido.
Abstract
INTRODUCTION: Neonatal Steinert Syndrome (NSS) is a severe autosomal dominant multisystem disease caused by expansion of the cytosine-thymine-guanine (CTG) triplet in the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene located on chromosome 19.
OBJECTIVE: Describe the clinical-epidemiological characteristics, diagnostic-therapeutic attitude, sequelae and mortality of congenital dystrophy type 1.
MATERIAL AND METHODS: Retrospective descriptive case study in neonates diagnosed with congenital dystrophy type 1 in a tertiary hospital between 2009-2023.
RESULTS: 6 patients were diagnosed of congenital dystrophy type 1, 4 men, with median weight of 2,575 grams (IQR 1.15) and gestational age (GA) of 36 weeks (IQR 2.5). Four mothers had a diagnosis of Steinert Syndrome, in which congenital dystrophy type 1 detected prenatally in 3. Five presented polyhydramnios, 4 were born by cesarean section and one patient was small for gestational age (SGA). Three patients were classified as moderate-severe hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE). One patient was asymptomatic, the others patients debuted with neonatal respiratory distress, requiring mechanical ventilation for a median of 5 days (IQR 2). Two patients died due to severe pulmonary hypertension. Survivors, after extubation, required non-invasive mechanical ventilation for a median of 22 days (IQR 17), 3 had a nasogastric tube and 2 had joint alterations.
CONCLUSIONS: Congenital dystrophy type 1 is suspected in the presence of hypotonia, distress respiratory and feeding difficulties. Prenatally they present polyhydramnios and they born premature, at least late preterm, from dystocic birth. It presents the phenomenon of anticipation and 90% of transmission is maternal. High suspicion is needed due to increased risk of HIE, which masks symptoms/signs of congenital dystrophy type 1.
KEYWORDS: Congenital myotonic dystrophy, muscle hypotonia, distress respiratory, newborn.