Fenilcetonuria (PKU) en adultos
Phenylketonuria (PKU) in adults
Dra. Mercedes Martínez-Pardo*
* Unidad de Enfermedades Metabólicas del Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España.
Correspondencia: Dra. Mercedes Martínez-Pardo. Unidad de Enfermedades Metabólicas, Servicio de Pediatría, Hospital Ramón y Cajal, Carretera de Colmenar, km 9,100. 28034 Madrid, España.
Recibido: julio, 2012. Aceptado: octubre, 2012.
Este artículo debe citarse como: Martínez-Pardo M. Fenilcetonuria (PKU) en adultos. Acta Pediatr Mex 2012;33(6):290-292.
Resumen
El seguimiento de pacientes adultos con fenilcetonuria, es un tema que está adquiriendo cada día mayor relevancia en las clínicas especializadas en errores innatos del metabolismo. El objetivo de este trabajo es presentar un panorama general sobre la experiencia con estos pacientes en la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Ramón y Cajal, incluyendo el uso de sapropterina.
Palabras clave: Fenilcetonuria, PKU en adultos, sapropterina, errores innatos del metabolismo.
Abstract
Monitoring phenylketonuria adult patients is an important subject which has created considerable interest in specialized metabolic clinics. The aim of this paper is to present an overview of the experience with these patients in the Unit of Metabolic Diseases at the Hospital Ramon y Cajal; the use of sapropterin in adults is included.
Key words: Phenylketonuria, adult patients, sapropterin, inborn errors of metabolism.