Hiperamonemia en la edad pediátrica. Estudio de 72 casos
Hyperamonemia in children. Study of 72 cases
Dr. Mario Jiménez Pérez*, M. en C. Isabel Ibarra González**, Q.F.B. Cinthya Fernández Lainez***, Dra. Matilde Ruiz García*, Dra. Marcela Vela Amieva***.
* Servicio de Neurología, Instituto Nacional de Pediatría.
** Unidad de Genética de la Nutrición, Instituto de Investigaciones Biomédicas, UNAM.
*** Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo, Instituto Nacional de Pediatría.
Correspondencia: Dra. Marcela Vela Amieva. Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Instituto Nacional de Pediatría. Av. IMAN núm. 1, Piso 9, Col. Insurgentes-Cuicuilco; Delegación Coyoacán, C.P. 04530. Tel. 56-06-32-31.
dravelaamieva@yahoo.com
Recibido: febrero, 2013
Aceptado: abril, 2013.
Este artículo debe citarse como: Jiménez-Pérez M, Ibarra-González I, Fernández-Lainez C, Ruiz-García M, Vela-Amieva M. Hiperamonemia en la edad pediátrica. Estudio de 72 casos. Acta Pediatr Mex 2013;34:268-274.
Resumen
La hiperamonemia (HA) es una urgencia metabólica que cuando no es diagnosticada y tratada de manera oportuna produce graves secuelas de tipo neurológico y/o la muerte. La HA puede tener múltiples orígenes, pero los EIM son una de las causas que siempre deben ser sospechadas. El objetivo de este trabajo es hacer una descripción clínica de las causas de HA en una muestra de pacientes del INP, y conocer la proporción de pacientes con HA en los que se pudo confirmar la presencia de un error innato el metabolismo (EIM). Se encontraron 72 pacientes con HA evaluados en el Instituto Nacional de Pediatría INP en los últimos 10 años, 11 eran pacientes con diagnóstico establecido de EIM y 61 en estudio de la HA. De éstos 46 se realizaron: cuantificación de aminoácidos, ácidos orgánicos y ácido orótico), y se estableció diagnóstico en 14 casos de EIM. Los datos clínicos más frecuentes fueron: crisis convulsivas, somnolencia, letargo, irritabilidad, retraso del desarrollo, estupor e hipotonía, vómito y rechazo al alimento. Los EIM identificados fueron defectos del ciclo de la urea, aminoacidopatías y acidemias orgánicas, otras causas de HA fueron toxicidad por fármacos antiepilépticos, sepsis, patologías y quirúrgicas abdominales. Todo paciente con HA requiere de evaluación metabólica.
Palabras clave: hiperamonemia, etiología, hiperamonemia congénita, errores innatos del metabolismo, defectos del ciclo de la urea.
Abstract
Hyperammonemia (HA) is a metabolic emergency, and when not diagnosed and treated in a timely manner leads to severe neurological damage and/ or death. HA may have multiple origins, but the EIM are one of the causes that should always be suspected. The objective of this work is to make a clinical description of the causes of HA in a sample of patients from the National Institute of Pediatrics (INP), to know the proportion of patients with HA in which could confirm the presence of an inborn error of metabolism (IEM). We found 72 patients with HA in the past 10 years, of whom 11 were patients already known to have an IEM and 61 with unknown cause; Of the latter, 46% of patients underwent metabolic studies (amino acids quantification, organic acids analysis and orotic acid quantification) and in 14 cases (30%) an IEM was diagnosed. The clinical symptoms most frequently observed were neurological (seizures, drowsiness, lethargy, irritability, developmental delay, and hypotonia stupor, etc.), followed by digestive disturbances such as vomiting and refusal to eat. Urea cycle disorders, aminoacidopathies and organic acidemias were diagnosed, so the management and treatment of these should be known by the pediatricians, especially those dedicated to emergencies.
Key words: hyperammonemia, etiology, congenital hyperammonemia, inborn errors of metabolism, urea cycle disorders.