ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Periodicidad: bimestral
Editor: Felipe Aguilar Ituarte
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Lactante masculino con inmunodeficiencia combinada grave

Male infant with severe combined immunodeficiency.

Acta Pediatr Mex 2023; 44 (4): 297-311.

Alfonso Gilberto Ramírez Ristori,1 Marco Antonio Yamazaki Nakashimada,2 Marco Antonio Sarmiento Abril3

1 Departamento de Patología.
2 Departamento de Inmunología.
3 Departamento de Radiología.
Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México.

ORDICD
0000-0002-3565-9724

Recibido: 6 de julio 2023
Aceptado: 13 de julio 2023

Correspondencia
Alfonso-Gilberto Ramírez-Ristori
alfonso.ristori.ap@gmail.com

Este artículo debe citarse como: Ramírez-Ristori AG, Yamazaki-Nakashimada MA, Sarmiento-Abril MA. Lactante masculino con inmunodeficiencia combinada grave. Acta Pediatr Méx 2023; 44 (4): 297-311.

RESUMEN CLÍNICO

Paciente masculino que falleció a la edad de ocho meses, hijo de padres aparentemente sanos, con antecedente de muertes, en la primera infancia, de niños varones de la línea materna. Su último padecimiento se inició a los 6 a 7 meses de vida, con un cuadro catarral caracterizado por rinorrea y coriza. Por este motivo fue llevado a consulta con un médico particular, quien le prescribió amoxicilina durante cinco días. Al cuadro catarral se agregaron: tos no productiva, irritabilidad, fiebre y evacuaciones disminuidas en consistencia. Fue llevado al Instituto Nacional de Pediatría debido a los síntomas y cumplir con criterios de sospecha de COVID-19. El paciente recibió la vacuna BCG al nacimiento.

Durante su estancia en el hospital tuvo deterioro respiratorio, con vómito y depresión respiratoria, bradicardia y paro cardiorrespiratorio. Se le practicó la resucitación cardiopulmonar, intubación y ventilación mecánica asistida. Ante la evolución prolongada de un mes y sin respuesta al tratamiento con penicilinas, los especialistas en Infectología establecieron el diagnóstico de neumonía por agentes atípicos, o sobreinfección por una neumonía de origen viral (descartar SARS-CoV-2) o bacteriano; le indicaron tratamiento con ceftriaxona y claritromicina. 

Ante la aparición del neumotórax asociado con barotrauma se le colocó un sello en la plaura (lado derecho). Se complicó con insuficiencia renal AKIN 3 e hipotensión tratada con norepinefrina y milrinona, sin mejoría, con datos clínicos de hipoperfusión, extremidades frías, palidez generalizada, llenado capilar lento. Luego, se integró el diagnóstico de síndrome de dificultad respiratoria aguda grave, en fase fibrótica por tiempo de evolución y neumonía asociada con cuidados de salud con microorganismo no aislado e insuficiencia respiratoria tipo I, con acidosis respiratoria persistente. 

Debido al daño por barotrauma resultó con neumomediastino, enfisema subcutáneo y neumoperitoneo. Del aspirado bronquial se logró el aislamiento de 40,000 UFC de Enterobacter cloacae y 40,000 UFC de Enterobacter bugandensis, ante esta nueva situación se agregó meropenem. El hemograma reportó: leucocitos 12,810/µL, neutrófilos 910/ µL, linfocitos 2,210/µL, monocitos 0.610/ µL, eosinófilos 0.910/µL, basófilos 0.110/ µL, hemoglobina 11.6 g/µL, hematocrito 35%, volumen corpuscular medio 63.4 fL, hemoglobina corpuscular media 21.1; plaquetas 52,910/µL, TP 13.8 seg%, INR 1.17, TTP 23.3 seg,inmunoglobulinas con IgA < 10 (66-433), IgG < 75 (635-1741), IgM 94 (45-281), subpoblaciones de linfocitos 6400/L, linfocitos 704, CD3 no detectable, CD4 no detectable, CD8 no detectable, CD19: 700, CD16/56 no detectable.

El estudio de imagen más revelador en este paciente fue una placa simple de tórax AP (Figura 1) que mostró infiltrados alveolares pulmonares bilaterales, difusos, que se extendían a partir de la región perihiliar, con áreas de consolidación en los segmentos inferiores del lóbulo superior del parénquima pulmonar derecho. No se hizo evidente el timo. 

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