Linfedema primario por enfermedad de Milroy: diagnóstico clínico a partir de un reporte de caso
Primary lymphedema due to Milroy's disease: clinical diagnosis from a case report.
Abner Baquedano Ordoñez,1 Martha Cano Rodríguez,2 Arístides Barahona Andrade3
1 Médico en servicio social. Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional Autónoma de Honduras (UNAH), Tegucigalpa, Honduras.
2 Médico especialista en pediatría. Servicio de Pediatría, Hospital General del Sur (HGS), Choluteca, Honduras.
3 Médico especialista en angiología, cirugía vascular y endovascular. Policlínica San Rafael, Choluteca, Honduras.
ORCID
https://orcid.org/0000-0002-3771-0335
Recibido: 12 de diciembre 2023
Aceptado: 7 de mayo 2024
Correspondencia
Abner Baquedano Ordoñez
abnerbaquedano@yahoo.es
Este artículo debe citarse como: Baquedano-Ordoñez A, Cano-Rodríguez M, Barahona-Andrade A. Linfedema primario por enfermedad de Milroy: diagnóstico clínico a partir de un reporte de caso. Acta Pediatr Méx 2024; 45 (4): 307-315.
Resumen
ANTECEDENTES: El linfedema primario (LP) es una condición generada por un fallo intrínseco en los vasos linfáticos, que conduce a la formación de edema de carácter crónico, de origen genético, con prevalencia de 1 en 100,000 personas. Es más frecuente en el sexo femenino y afecta principalmente extremidades inferiores. Una de sus formas, es la enfermedad de Milroy (EM), el cual corresponde menos del 10% de todos los LP, es una entidad rara, congénita, con herencia autosómica dominante y penetrancia variable, asociada a mutaciones del gen FLT4.
CASO CLÍNICO: Recién nacido pretérmino, masculino, que nació por vía cesárea producto de un embarazo de alto riesgo; padres sin antecedentes familiares de linfedema. Al nacimiento presentó edema bilateral en miembros inferiores, localizado en dorsos de ambos pies, con cambios locales; sin presentar otras anormalidades. Debido a la presentación clínica se sospechó de LP por EM. Se realizaron múltiples estudios, entre ellos: ultrasonido de partes blandas encontrando edema de origen linfático, con malformaciones microquísticas de vasos linfáticos; hallazgos compatibles con la enfermedad. Se brindó manejo conservador debido a la corta edad del paciente, con su respectivo seguimiento multidisciplinario.
CONCLUSIONES: Es indispensable una evaluación clínica integral en el paciente. Dada la rareza de esta condición, se debe sospechar de EM en todo paciente que presente edema bilateral en extremidades inferiores desde el nacimiento, aún sin antecedentes familiares. El manejo multidisciplinario es imprescindible, así como el acompañamiento y vigilancia en la evolución fenotípica del paciente y su familia.
PALABRAS CLAVE: Linfedema primario; Enfermedad de Milroy; Linfedema congénito; FLT4.
Abstract
BACKGROUND: Primary lymphedema (PL) is a condition generated by an intrinsic failure in the lymphatic vessels that leads to the formation of edema of chronic character, of genetic origin, with a prevalence of 1 in 100,000 people, being more frequent in the female sex and affecting mainly the lower extremities. One of its forms, Milroy’s disease (MD), which corresponds to less than 10% of all LP, is a rare, congenital entity, with autosomal dominant inheritance and variable penetrance, associated with mutations of the FLT4 gene.
CLINICAL CASE: Male preterm newborn, born by cesarean section as a result of a high-risk pregnancy; parents with no family history of lymphedema. At birth he presented bilateral edema of the lower limbs, localized in the dorsum of both feet, with local changes; no other abnormalities were present. Due to the clinical presentation, PL due to MD was suspected. Multiple studies were performed, among them; soft tissue ultrasound found edema of lymphatic origin, with microcystic malformations of lymphatic vessels; findings compatible with the disease. Conservative management was provided due to the young age of the patient, with the respective multidisciplinary follow-up.
CONCLUSIONS: A comprehensive clinical evaluation of the patient is essential. Given the rarity of this condition, MD should be suspected in any patient presenting bilateral lower extremity edema since birth, even without previous family history. Multidisciplinary management is essential, as well as monitoring and surveillance of the phenotypic evolution of the patient and family.
KEYWORDS: Primary lymphedema; Milroy’s disease; Congenital lymphedema; FLT4.