ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Manifestaciones oftalmológicas de los errores innatos del metabolismo

Ophthalmologic findings in patients with inborn errors of metabolism

Acta Pediatr Mex. 2013;34:212-224

Dra. Yamel Carolina Guevara-Márquez*, Dra. Marcela Vela-Amieva*, Dr. Juan Carlos Juárez Echenique**, Dr. Juan Carlos Ordaz Favila**, Dra. Leticia Belmont-Martínez*

* Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría.
** Departamento de Oftalmología del Instituto Nacional de Pediatría.

Correspondencia: Dra. Leticia Belmont-Martínez. Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Instituto Nacional de Pediatría. Av. IMAN #1, Piso 9, Col. Insurgentes-Cuicuilco, Delegación Coyoacán, CP 04530, México, D.F. Tel. 56-06-32-31; mail: leticia.belmont@gmail.com

Recibido: noviembre, 2012.
Aceptado: mayo, 2013.

Este artículo debe citarse como: Guevara-Márquez YC, Vela-Amieva M, Juárez-Echenique JC, Ordáz-Favila JC, Belmont-Martínez L. Manifestaciones oftalmológicas de los errores innatos del metabolismo. Acta Pediatr Mex 2013;34:212-224.

Resumen

En los errores innatos del metabolismo (EIM) la presencia de hallazgos característicos en una evaluación oftalmológica son de enorme utilidad para establecer un diagnóstico. La presencia de cataratas, mancha rojo cereza, opacidades corneales, cristales en la córnea, luxación de cristalino, atrofia girata, entre otros, son algunos de los datos oftalmológicos que acompañan a estos padecimientos. La participación del oftalmólogo en la evaluación de los pacientes con EIM es indispensable. En este escrito se señalan los hallazgos oftalmológicos más frecuentes en los EIM que son de ayuda diagnóstica para el oftalmólogo y para el pediatra.

Palabras clave: errores innatos del metabolismo, manifestaciones oftalmológicas, enfermedades metabólicas hereditarias, genética, enfermedades oculares raras.

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Abstract

In patient with inborn errors of metabolism (IEM), the presence of characteristic findings in ophthalmic assessment are important for the diagnosis. The presence of cataracts, cherry-red spot, corneal opacities, corneal crystals, lens dislocation, gyrate atrophy, etc., are some of the ocular abnormalities present in certain IEM. The role of the ophthalmologist in the evaluation of patients with IEM is essential. We describe the most frequent ocular findings in patients with different IEM, which are a diagnostic aid for ophthalmologists and pediatricians.

Key words: Inborn errors of metabolism, metabolic hereditary diseases, genetic, rare ocular diseases, ophthalmologic manifestations

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