Metahemoglobinemia congénita. Informe de un caso
Congenital methemoglobinemia. Report of a case
Dr. Romeo Zárate-Aspiros *, Dra. Ana Beatriz Rosas-Sumano **, Dra. Alma Rosa Sánchez-Ramírez ***, Dra. Gloria Trujillo-Martínez ****
* Médico Pediatra. Jefe del Servicio de Urgencias de Pediatría del Hospital General de Oaxaca “Dr. Aurelio Valdivieso”
** Médico Pediatra. Centro de Investigación Médica y Biológica.
Facultad de Medicina y Cirugía, Universidad Autónoma “Benito
Juárez” de Oaxaca.
*** Médico Pediatra adscrita al Servicio de Pediatría del Hospital
General SSA Nopala, Oaxaca.
**** Médico Pediatra, adscrita a la Clínica Hospital del ISSSTE de
Tehuantepec, Oaxaca
Correspondencia: Dra. Ana Beatriz Rosas-Sumano. Centro de Investigación Médica y Biológica. Facultad de Medicina y Cirugía. Universidad Autónoma “Benito Juárez” de Oaxaca. Correo electrónico: arosumx@yahoo.com.mx
Recibido: marzo, 2012. Aceptado: septiembre, 2012.
Este arículo debe citarse como: Zárate-Aspiros R, Rosas-Sumano AB, Sánchez-Ramírez AR, Trujillo-Martínez G. Metahemoglobinemia congénita. Informe de un caso. Acta Pediatr Méx 2013;34(1):39-42.
Resumen
La metahemoglobinemia es una enfermedad en la que hay niveles elevados de metahemoglobina en la sangre. Puede ser congénita o adquirida. La forma congénita, poco frecuente, se debe a un defecto en la enzima metahemoglobina reductasa dependiente de la coenzima nicotinamida adenina dinucleótido fosfato en su forma reducida (NADPH); también es causada por hemoglobinopatías. La metahemoglobinemia congénita tipo 2, constituye el 10% de todos los casos y usualmente causa la muerte en los primeros años de vida. Su característica principal es el deterioro neurológico progresivo; se asocia con retraso mental, microcefalia, opistótonos, movimientos atetósicos e hipertonía generalizada.
Presentamos el caso de un recién nacido con cianosis desde el nacimiento, en quien al descartase hipoxia perinatal, patología pulmonar, cardiaca y sepsis, se solicitaron niveles de metahemoglobina, que fueron de 29.6 %, por lo cual se diagnosticó metahemoglobinemia congénita. Se investigaron valores de metahemoglobina en el hermano de dos años de edad, quien tiene cianosis y retraso psicomotor desde el nacimiento y metahemoglobina de 30%. Se concluye que ambos tienen metahemoglobinemia hereditaria probablemente tipo 2, esto último por los trastornos neurológicos severos del hermano. El paciente y su hermano recibieron ácido ascórbico. La cianosis desapareció en el recién nacido.
Palabras clave: Metahemoglobinemia congénita, cianosis, metahemoglobina reductasa, deterioro neurológico, retraso mental.
Abstract
Methemoglobinemia is a condition in which there are high blood levels of methemoglobin. It may be congenital or acquired. The congenital form (which is rare) is the result of a defect in the methemoglobin reductase enzyme, dependent of the nicotinamide adenine dinucleotide phosphate reduced (NADPH); it is also caused by hemoglobinopathies. Congenital methemoglobinemia type 2 constitutes 10% of all cases and is usually fatal in early life. Its main feature is progressive neurological deterioration associated with mental retardation, microcephaly, opisthotonos, athetotic movements, and generalized hypertonia.
We report the case of a newborn with cyanosis from birth in whom perinatal hypoxia, pulmonary disease, heart failure and sepsis were ruled out, hence methemoglobin levels were requested, which led to the diagnosis of congenital methemoglobinemia based on a methemoglobin of 29.6%. Methemoglobin values were investigated in his 2 years old brother, who was cyanotic and showed progressive psychomotor retardation from birth; his methemoglobin was 30%. We concluded that both patients had type 2 hereditary methemoglobinemia in view of the severe neurological disorders of the older brother. Treatment with ascorbic acid was initiated in both siblings, resulting in the disappearance of cyanosis in the newborn.
Key words: Congenital methemoglobinemia, cianosis, methemoglobin reductase, neurological disorder, mental retardation.