ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Microarreglos. Los puentes en el abismo del conocimiento del retraso mental diagnosticado en la infancia (RM)

Microarrays. The bridges in the knowledge of mental retardation diagnosed in childhood

Acta Pediatr Mex. 2013;34:275-279

Dr. Horacio Márquez-González *, Dr. Horacio Márquez-Flores **, Dra. Leyla Camarrillo-Blancarte ***, Dra. Ana Mariel Morales-Aguirre ****, Dra. Cleotilde Muñoz-Ramírez *****, Dra. Ana Carolina Sepúlveda-Vildósola ******

* Hospitalización. Hospital de Pediatría. CMN Siglo XXI
** Áreas Críticas. Sanatorio Español de la Laguna
*** Genética. Hospital de Pediatría. CMN Siglo XXI
**** Cirugía. Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”
***** Terapia Intensiva Pediátrica. Instituto Nacional de Pediatría
***** Educación. Hospital de Pediatría. CMN Siglo XXI

Correspondencia: Dr. Horacio Márquez-González. Av. Cuahutemoc No. 271. Col. Roma Norte. Del. Cuahutemoc, México 06700 D.F. Correo electrónico: horaciomarquez84@hotmail.com

Recibido: septiembre, 2012
Aceptado: julio, 2013

Este artículo debe citarse como: Márquez-González H, Márquez-Flores H, Camarillo-Blancarte L, Morales-Aguirre AM, et al. Microarreglos. Los puentes en el abismo del conocimiento del retraso mental diagnosticado en la infancia (RM). Acta Pediatr Mex 2013;34:275-279.

Resumen

El retraso mental (RM), es una afección frecuente en la edad pediátrica. Puede ser de origen genético o ambiental. En el primer caso, no se han podido establecer todos los desórdenes que la condicionan y un número considerable de pacientes no tiene un diagnóstico específico.

Los microarreglos, derivan de la hibridación genómica comparada (CGH), donde puede determinarse sitios de deleciones, inserciones o traslocaciones.

Mediante esta técnica se han podido determinar afecciones cromosómicas que conforman síndromes que no habían sido descritos, como: deleción 17q21.31, deleción 15q24 o deleción 1q21.

Su aplicación puede realizarse en grandes poblaciones o puede individualizarse. La introducción de esta técnica ha comenzado a resolver las dudas del RMI monogénico o poligénico.

Palabras clave: Retraso mental, microarreglos, hibridación fluorescente in situ (FISH), deleción 17q21.31, deleción 15q24, deleción 1q21.

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Abstract

Mental retardation (MR), is a common neurological condition in children. Its etiology may be genetic or environmental. In the first case, all the disorders that cause it have not been identified and a considerable number of patients do not have an accurate diagnosis.

Microarrays are derived from comparative genomic hybridization (CGH), which can determine sites of deletions, insertions or translocations.

This technique has made it possible to determine chromosomal syndromes not previously described such as: 17q21.31 deletion, deletion 15q24 or 1q21 deletion.

It can be done in large populations or be individualized. The introduction of this technique has begun to resolve doubts regarding monogenic or polygenic RMI.

Key words: Mental retardation, microarrays, fluorescence in situ hybridization (FISH), 17q21.31 deletion, deletion 15q24, 1q21 deletion

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