ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Mielomeningocele y espectro oculoauriculovertebral, coincidencia de entidades en un paciente

Myelomeningocele and oculo-auriculo-vertebral spectrum, coincidental entities in a patient

Acta Pediátr Mex 2014;35:309-315.

Camilo Villarroel-Cortés,1 César Mauricio Rojas-Maruri2

1 Departamento de Genética Humana.
2 Departamento de Patología.
Instituto Nacional de Pediatría, México D.F.

Recibido: 15 de mayo 2014
Aceptado: 22 de mayo 2014

Correspondencia: Camilo Villarroel-Cortés
Departamento de Genética
Instituto Nacional de Pediatría
Insurgentes sur 3700-C
CP. 04530, México D.F.
[email protected]

Este artículo debe citarse como
Villarroel-Cortés C, Rojas-Maruri CM. Mielomeningocele y espectro oculoauriculovertebral, coincidencia de entidades en un paciente. Acta Pediat Mex 2014;35:309-315.

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RESUMEN CLÍNICO

Masculino, conocido al mes de vida, producto de la tercera gesta de madre de 25 años y padre de 26 años, aparentemente sanos y no consanguíneos, originarios de medio rural. Antecedente de mielomeningocele por parte de tía abuela y prima por rama materna, además de polidactilia (en ambos pies) por parte de prima paterna. Embarazo sin ingesta de ácido fólico, control prenatal desde las 6 semanas de gestación, amenaza de aborto y cervicovaginitis a las 11 semanas tratada con óvulos no especificados; se realizaron 2 ultrasonografías normales y una tercera a las 36 semanas con restricción del crecimiento intrauterino. El producto se obtuvo a término mediante cesárea por falta de progresión del trabajo de parto: peso 2870 g, talla 47 cm, Apgar 8. Presentó llanto débil sin requerir maniobras avanzadas de reanimación y permaneció 3 días en incubadora con oxígeno indirecto.

Al nacer se detectó mielomeningocele lumbar y dismorfias faciales, por lo que fue referido para su atención al Instituto Nacional de Pediatría. En la exploración física se encontró con peso y talla por debajo del centil 5 y con perímetro cefálico entre los centiles 10 y 25. Sutura metópica prominente, microsomía facial izquierda, ptosis izquierda, microtia bilateral de predominio izquierdo y con atresia de conducto auditivo izquierdo y apéndices bilaterales; paladar ojival, retrognatismo, cuello corto, tórax asimétrico por hipoplasia izquierda. Ruidos cardiacos audibles en hemitórax derecho, sin soplos; abdomen sin megalias, testículo derecho en bolsa escrotal, izquierdo en tercio superior de canal inguinal, dorso con escoliosis y mielomeningocele lumbar no roto de 4.5 cm.

Fue valorado como externo por los servicios de audiología y oftalmología; se corroboró atresia de conducto auditivo izquierdo, ptosis moderada y coloboma de nervio óptico y retina del ojo derecho, así como parálisis facial izquierda. Al mes y 13 días se le ingresó para corrección quirúrgica.

El servicio de neurocirugía consignó defecto de tubo neural abierto con epitelización de placoda, no infectado, sin datos de hipertensión intracraneal, movilidad conservada de ambas piernas y hemivértebra a nivel T10-T11 por radiografías. El servicio de cardiología detectó, por medio de ecocardiograma transtorácico: dextrocardia, dextroápex e hipoplasia de rama izquierda de arteria pulmonar; sin contraindicar cirugía. Se realizó valoración preanestésica encontrando vía aérea difícil por apertura bucal mínima, con riesgo de requerir traqueostomía de urgencia y plan de intubación dirigida por broncoscopio. Al día siguiente de su ingreso presentó ingesta pobre, somnolencia, abundantes secreciones y estertores crepitantes finos en la región basal derecha. Fue valorado por el servicio de infectología con el diagnóstico de neumonía comunitaria, por lo que se inició tratamiento con cefotaxima (150 mg/kg/día) y dicloxacilina (100 mg/kg/día). Por tal motivo la cirugía se suspendió.

Durante su ingreso el paciente fue valorado también por los servicios de ortopedia, que no encontraron datos clínicos de displasia de cadera, y de genética, que consignó la probabilidad diagnóstica de espectro facioauriculovertebral. Se solicitó ultrasonografía abdominal para descartar isomerismo visceral (por la dextrocardia) o defectos renales y radiografías de columna completa. Además, se consideró al paciente candidato a cariotipo como externo.

A los 9 días de su ingreso, y después de la remisión clínica de la neumonía, el servicio de neurocirugía realizó plastia de mielomeningocele lumbar sin referir complicaciones, aunque requirió traqueostomía con tubo Shiley e intubación. Se transfirió al paciente a terapia intensiva para su recuperación posquirúrgica. En este último servicio su evolución inicial fue relativamente estable. Al día siguiente, se refirieron tiraje intercostal, hipoactividad y palidez, pulsos y llenado capilar adecuado (con saturaciones arriba de 98%), herida quirúrgica con gasto hemático por drenado (sin datos de sangrado activo), aunque se transfundió concentrado eritrocitario por Hb de 9.2 y se continuó cobertura antibiótica. Dos días después de la cirugía el paciente tuvo desaturación hasta 89% por lo que se realizó aspiración de secreciones espesas. Sin embargo, al terminar dicho procedimiento, aumentó la desaturación y presentó bradicardia; se ventiló con bolsa válvula mascarilla a presiones altas para una adecuada expansión del tórax, agregándose extrasístoles ventriculares y ausencia de pulsos periféricos; por ello se inició reanimación cardiopulmonar. Durante la reanimación se detectó y trató de manera urgente neumotórax bilateral y hemotórax derecho; no hubo respuesta. Falleció después de 30 minutos de maniobras.

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