ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Modelo de atención de la fenilcetonuria (PKU) en Uruguay

Care model for phenylketonuria (PKU) in Uruguay

Acta Pediatr Mex 2012;33(6):311-314

Dra. Aida Lemes, * B.C. Cecilia Queijo, * Dra. Cristina Zabala, * Dra. Q. F. Graciela Queiruga *

* Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal. Banco de Previsión Social – Instituto de la Seguridad Social, Montevideo – Uruguay.

Correspondencia: Dra. Aída Lemes. Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal. Sanatorio Canzani. Avenida San Martín 2217. CP 11800, Montevido, Uruguay.  alemes@bps.gub.uy

Recibido: julio, 2012. Aceptado: octubre, 2012.

Este artículo debe citarse como: Lemes A, Queijo C, Zabala C, Queiruga G. Modelo de atención de la fenilcetonuria (PKU) en Uruguay. Acta Pediatr Mex 2012;33(6):311-314.

Resumen

El programa de Pesquisa Neonatal (PN) en Uruguay se inició en 1990. En 2007 la PN en papel filtro fué obligatoria para Fenilcetonuria (PKU) y actualmente tiene una cobertura cercana al 100% y asegura la detección, confirmación, seguimiento y tratamiento de todos los pacientes. Diversas instituciones públicas se encuentran comprometidas con el Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal (SNPN) sin embargo el procesamiento de muestras está centralizado en el Laboratorio de PN de la Gerencia de Laboratorios del Banco de Previsión Social-Instituto de la Seguridad Social en Montevideo (BPS). A partir del 2008 se incorpora la cuantificación de fenilalanina (Phe) por espectrometría de masas en tandem (MS/MS). Con cifras entre 150 y 360 uml/L al paciente se le dosifica la Phe y arriba de 360 uml/L se inicia tratamiento por un equipo interdisciplinario.

La fórmula alimentaria sin Phe es comprada por el BPS y suministrada sin costo, independientemente del sistema de salud público o privado. El objetivo bioquímico es mantener niveles de Phe por debajo de 360 umol/L con ajustes en la dieta de acuerdo al registro de alimentos de tres días y el resultado de Phe. El control de Phe se realiza en forma semanal los primeros seis meses de vida, posteriormente cada 15 días hasta los cinco años. Del 2007 al 2011, se han detectado: siete pacientes con PKU, cinco hiperfenilalaninemias persistentes, tres hiperfenilalaninemias transitorias, una deficiencia del cofactor tetrahidrobiopterina, ocho pacientes han sido diagnosticados de forma tardía: mejoraron en comportamiento y atención al iniciar el tratamiento.

Palabras clave: Fenilcetonuria (PKU), modelo de atención, Uruguay

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Abstract

The Newborn screening program (PN) in Uruguay began in 1990; in 2007 the PN on filter paper was mandatory for phenylketonuria (PKU) and currently has a near 100% coverage, which ensures the detection, validation, monitoring and treatment of all patients. Many public institutions are committed to the National Newborn Screening (SNPN) but sample processing is centralized at the PN Laboratory which belongs to the Management of Social Welfare Bank Laboratories for Social Security Institute in Montevideo (BPS). From 2008 phenylalanine (Phe) quantification is perfomed in tandem mass spectrometry (MS/MS). The amount of Phe tolerance is titrated in patients with levels between 150 and 360 uml /L; above 360 uml /L treatment is started by an interdisciplinary health professional team.

Phe-free formula is purchased by the BPS and provided to the patients at no cost, regardless if it is a public or private health system. The biochemical goal is to maintain Phe levels below 360 umol /L with frequent analysis of plasma Phe with a simultaneous 3 day diet diary. Phe control is performed weekly for the first six months and then every 15 days until the age of five. From 2007 to 2011, the PN has found: 7 patients with PKU, 5 persistent hyperphenylalaninemias, 3 patients with transient hyperphenylalaninemias, one patient with tetrahydrobiopterin deficiency, 8 patients were diagnosed late but had an improved behavior and attention when they were treated.

Key words: Phenylketonuria (PKU), health care model, Uruguay

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