Neuroimágenes en la fenilcetonuria (PKU)
Neurological images in phenylketonuria (PKU)
Dr. Juan Francisco Cabello*
* Neurólogo Infantil, Director Programa Especialización en Neuropediatría. Universidad de Valparaíso; Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, INTA, Universidad de Chile; Unidad de Neurología Infantil y de la Adolescencia. Clínica Las Condes.
Correspondencia: Dr. Juan Francisco Cabello. Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, INTA, Universidad de Chile. jfcabello@gmail.com
Recibido: julio, 2012. Aceptado: octubre, 2012.
Este artículo debe citarse como: Cabello F. Neuroimágenes en la fenilcetonuria (PKU). Acta Pediatr Mex 2012;33(6):288-289.
Resumen
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo que causa daño en la sustancia blanca cerebral. En los pacientes no tratados se observa dismielinización y en los tratados puede haber edema intramielina. Los estudios de imagen especialmente la resonancia magnética nuclear son útiles para el estudio de los pacientes con fenilcetonuria, sin embargo su beneficio en el seguimiento y control de los pacientes es controvertido.
Palabras clave: Fenilcetonuria, PKU, resonancia magnética nuclear, sustancia blanca cerebral, intramielina.
Abstract
Phenylketonuria is an inborn error of metabolism that causes structural abnormalities in the white matter of the brain. In untreated patients demyelization can be observed, and there is evidence of intramyelin edema even in some treated patients. Imaging studies especially magnetic resonance imaging are useful for the study of patients with phenylketonuria, but their benefit as monitoring tools is controversial.
Key words: Phenylketonuria, PKU, magnetic resonance, white matter of the brain, intramyelin.