RELATO DEL CASO
Niña de 3 meses y 16 días de edad que acudió al Servicio de Urgencias del Instituto Nacional de Pediatría (Ciudad de México) con un cuadro respiratorio de rápida evolución y falleció horas después.
Antecedentes relevantes: el embarazo fue normoevolutivo y la madre tomó ácido fólico a partir del segundo trimestre. La paciente nació por vía abdominal por presentación transversa a las 39 semanas de gestación. Apgar de 7/9, peso de 2,826 g y talla de 49 cm. Recibió reanimación neonatal básica y oxígeno suplementario y egresó a las 72 horas.
Desde el nacimiento se le notó microtia izquierda y a la edad de 2 meses se le diagnosticó agenesia pulmonar, sin precisarse las circunstancias en las que se hizo el diagnóstico. El núcleo familiar incluía ambos padres y tres hermanos, todos sanos.
La niña se refería como asintomática hasta dos días antes de su ingreso, cuando empezó con tos productiva, rinorrea hialina, fiebre no cuantificada y rechazo al alimento. Al día siguiente presentó dificultad respiratoria con tiros intercostales y polipnea. Al interrogatorio dirigido se determinó que había estado cianótica desde el nacimiento.
Al ingreso se encontraba febril, con temperatura de 39.8 grados centígrados, con taquicardia de 200 latidos por minuto y frecuencia respiratoria de 70 respiraciones por minuto. Pesaba 4 kg, con talla de 51 cm y perímetro cefálico de 39 cm. La tensión arterial era de 91/60 mmHg. Estaba somnolienta, reactiva a estímulos y bien hidratada. Se confirmó la microtia izquierda y se describió microrretrognatia con macroglosia y difícil exploración de glotis. Presentaba cianosis central generalizada, narinas permeables sin secreción y en tórax se apreciaban tiros intercostales, subcostales, retracción xifoidea, supraesternal, hipoventilación y rudeza respiratoria en hemitórax derecho; estertores y sibilancias en el izquierdo. Los ruidos cardiacos eran rítmicos y de adecuada intensidad, situados a la derecha. El hígado se palpaba 1 cm por debajo del reborde costal y el llenado capilar en extremidades era de 4 segundos.
La radiografía de tórax a su ingreso mostró ausencia de pulmón derecho con radio opacidad de todo el hemitórax derecho y con sobredistensión pulmonar izquierda compensatoria; y no se visualizaba la silueta cardiaca (Figura 1).
Las pruebas de laboratorio reportaron Hb 13.9 g/dL, Hto 42.3%, leucocitos 17,400 células/mcL con 11,500 neutrófilos/mcL, 5,600 linfocitos/mcL y plaquetas de 409,000 plaquetas/mcL. Se instaló tratamiento con penicilina G sólida cristalina a 300,000 U/kg/día y recibió salbutamol, 0.15 mg/kg/do por sibilancias. Dada la insuficiencia respiratoria se decidió intubación endotraqueal; se logró intubar al octavo intento y en la exploración endoscópica se visualizó estenosis concéntrica de la tráquea a nivel del tercer anillo.
El ecocardiograma transtorácico informó dextrocadia con levoapex, hipertensión arterial pulmonar suprasistémica, dilatación de cavidades derecha, así como interrupción de la vena cava inferior con continuación por la hemiácigos. El conducto arterioso estaba permeable de 6 mm de diámetro interno, con cortocircuito de derecha a izquierda (Figura 2).
En las horas siguientes la niña evolucionó mal, con retención persistente de CO2, sin lograr mantener la ventilación. Se realizó punción pleural sin recuperación, presentó asistolia que no respondió a maniobras de reanimación cardiovascular y falleció a las 24 horas de su ingreso. Los diagnósticos clínicos de defunción fueron: insuficiencia respiratoria, neumonía bacteriana, cardiopatía congénita cianógena compleja, agenesia pulmonar derecha.
COMENTARIO ANATOMOPATOLÓGICO
La autopsia en esta niña extendió y detalló el espectro de sus anomalías congénitas; (Figura 3) además de confirmar la microtia izquierda con implantación baja de pabellón auricular derecho y la retrognatia que tanto dificultó la intubación, nos reveló un páncreas anular que rodeaba el duodeno, una gran cantidad de tejido tímico junto a las paratiroides, restos glandulares de tipo salival en hipófisis y un pulmón izquierdo conformado por un solo lóbulo, con un esbozo de língula. Pero lo que determinó la fatal evolución de la paciente es una compleja malformación que afectó el dominio cardiopulmonar.
En el tórax destacó un pulmón derecho marcadamente hipoplásico; el corazón era grande y ocupaba la cavidad torácica derecha (Figura 4). No se identificó la vena cava inferior y las vena suprahepáticas desembocaban directamente en la aurícula derecha. El drenaje del territorio de la vena cava inferior se hacía por una hemiácigos a la vena cava superior. La aurícula derecha era normal, la válvula tricúspide tuvo una valva anterior hipoplásica que le daba un aspecto bivalvo y se identificó un trombo pequeño reciente, adherido a la valva posterior. La arteria pulmonar estaba dilatada, con un conducto arterioso permeable y amplio y con una rama izquierda grande que se insinuaba por detrás de la tráquea, entre ésta y el esófago (“arteria pulmonar izquierda en hamaca”) con compresión de la pared posterior de la tráquea (Figura 5). La arteria pulmonar derecha era delgada y llegaba a un pulmón derecho muy pequeño (Figura 6). La aurícula izquierda recibía las venas pulmonares izquierdas de aspecto normal y una vena pulmonar derecha filiforme (Figura 7). Había una comunicación interventricular puntiforme perimembranosa.
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