RESUMEN CLÍNICO
Niño de 4 años de edad con diagnóstico de deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1, postrasplantado de células progenitoras hematopoyéticas en tres ocasiones, las dos primeras con falla primaria de injerto. Producto de segunda gesta con adecuado control prenatal. Obtenido por cesárea porque la mamá tuvo placenta acreta y preeclampsia. Al nacer tuvo un peso de 3 800 g, Apgar 8-8, egresando en binomio conjunto. Esquema de vacunación de acuerdo con el implementado en Estados Unidos por lo que no recibió inmunización para tuberculosis. Antecedentes heredofamiliares de importancia: hermana finada a los seis meses de edad por absceso umbilical, síndrome disentérico y abscesos perianales. Además, medio hermano con síndrome Prader Willi.
A los 11 días de vida inició su padecimiento con onfalitis que fue tratada con penicilina, ceftriaxona y ceftibuteno; remisión parcial. Al mes de vida ingresó por primera vez a nuestra institución por otorrea bilateral y ataque al estado general. Se encontraba en tratamiento antimicrobiano con ceftriaxona y, días antes, había presentado onfalorrexis. Dados los antecedentes se decidió hospitalización e inicio de abordaje diagnóstico por sospecha de inmunodeficiencia primaria. Se realizó biometría hemática: Hb 8 g/dL, Hct 23, leucocitos 22 100 cel/mL, neutrófilos 12 155 cel/mL, linfocitos 6 630 cel/mL, monocitos 1 768 cel/mL, plaquetas 606 000, bandas 4%. Se reportaron: inmunoglobulina A 254 mg/dL; inmunoglobulina G 552 mg/dL;
inmunoglobulina M 87 mg/dL; fracción C3 del complemento 149 mg/dL; fracción C4 del complemento 13.5 mg/dL; subpoblaciones de linfocitos con linfocitos T (CD3+) 13 840 cel/mm3 (85%); linfocitos T cooperadores (CD4+) 10 986 cel/mm3 (85%); linfocitos T citotóxicos (CD8+) 2 089 cel/mm3 (15.54%), (CD16+56+) 1 373 cel/mm3 (8.7%). Se realizó citometría de flujo con expresión de CD11b en linfocitos 0.28%, en granulocitos 0.03%, en monocitos 0.58%, CD18 en linfocitos 0.32%, en granulocitos 0.04%, en monocitos 0.15%. Por los antecedentes de la hermana fallecida referidos más arriba y los antecedentes de onfalorrexis tardía, así como disminución de CD11 y CD18, se sospechó deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1.
Durante sus primeros dos años de vida se hospitalizó en seis ocasiones por causas infecciosas en las que predominaron cuadros gastroenteritis, así como balanopostitis, celulitis perianal y en el tercer dedo de la mano izquierda; recibió tratamiento con antibiótico. Durante los procesos infecciosos llegó a cursar con leucocitosis entre 85 000 a 20 000 cel/mL y neutrofilia.
A los dos años de edad se le realizó el primer trasplante de células progenitoras hematopoyéticas con fuente de células madre (CD34+) derivadas de cordón umbilical y dosis de 4.4 × 105/kg células. Se utilizó régimen de acondicionamiento con busulfano, ciclofosfamida y globulina antitimocito (Cuadro 1). Tuvo falla primaria de injerto complicada con sepsis por Pseudomonas aeruginosa relacionada con el catéter venoso central; fue tratada con ceftazidima y amikacina.
Después de la falla en el primer trasplante continuó con cuadros infecciosos, predominando el de gastroenteritis, así como infecciones de los tejidos blandos y requiriendo hospitalización en múltiples ocasiones. Se decidió realizar un segundo trasplante de células progenitoras hematopoyéticas que fue haploidéntico donador materno con dosis celular CD34+ de 25.3 × 106/kg
con régimen de acondicionamiento con base en fludarabina, carboplatino y radioterapia nodal 7 Gy; nuevamente hubo falla primaria de injerto.
Después del segundo trasplante el paciente cursó con anemia hemolítica, púrpura trombocitopénica autoinmunitaria y se detectaron anticuerpos anti-HLA clases I y II, por ello se le administraron cuatro dosis de rituximab logrando negativizar los anticuerpos anti-HLA (Cuadro 1).
El paciente continuó con cuadros de gastroenteritis infecciosa, abscesos perianales recurrentes y un cuadro de dolor abdominal que evolucionó a perforación intestinal; requirió laparotomía exploradora con hemicolectomía derecha, se complicó con infección de la herida quirúrgica e infección asociada al catéter. Después tuvo plastrón abdominal con formación de absceso y choque séptico, requirió una segunda intervención quirúrgica con resección de íleon de 15 cm y ameritó estancia en terapia intensiva con manejo ventilatorio y tratamiento aminérgico. Mejoró pero continuó hospitalizado durante un año por cuadros infecciosos recurrentes que requerían tratamiento antibiótico intravenoso de amplio espectro.
Ante la persistencia de las infecciones que ponían en peligro su vida y la existencia de una fuente de células progenitoras hematopoyéticas compatibles se decidió realizar un tercer trasplante a la edad de 4 años 7 meses (Cuadro 1). A las 24 horas de infusión de las células el paciente cursó con fiebre persistente y sepsis grave; se aisló en hemocultivo Pseudomonas aeruginosa y cocos grampositivos. Además se encontró celulitis en el dorso de la pierna, de rápida progresión, que fue tratada con linezolida (10 mg/kg/d), meropenem (20 mg/kg/do), caspofungina (50 mg/m2) y teicoplanina (6 mg/kg/d). El cuadro evolucionó a choque séptico en 48 horas. Hubo paro cardiorrespiratorio que no se revirtió con las maniobras avanzadas de reanimación.
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