RESUMEN CLÍNICO
El paciente fue referido a los 20 días de vida por aumento de perímetro cefálico, separación de suturas, síndrome dismórfico y problemas en la alimentación con ahogamiento, cianosis, llanto débil y estridor laríngeo desde el nacimiento.
Dentro de los antecedentes relevantes tuvo una madre adolescente (16 años) que cursó con infección de vías urinarias y fiebre tifoidea durante el primer trimestre del embarazo, recibiendo tratamiento no especificado. Fue obtenido por vía abdominal por presentación pélvica y circular de cordón. Su somatometría al nacimiento fue normal. Su esquema de inmunizaciones se reportó incompleto con la aplicación de una dosis de Sabin únicamente. La exploración física inicial documentó hipoactividad, llanto débil, estridor laríngeo, perímetro cefálico en centil 50, fontanela anterior y posterior amplias, normotensas. Cara alargada, pabellones auriculares normales, boca en carpa con paladar alto, sin macroglosia. Tórax con teletelia, abdomen globoso sin hernias ni visceromegalias. Pene con prepucio estrecho, sin hipospadias. Escroto con bolsas vacías, testículos palpables en canal inguinal. Extremidades con pliegue simiesco en mano izquierda. Reflejos de succión, búsqueda y Moro positivos, hipotonía generalizada, reflejos miotáticos y clono positivos.
Ante los hallazgos neurológicos asociados con síndrome dismórfico se realizaron estudios de extensión. El ultrasonido transfontanelar identificó quiste de septo, secuelas de hemorragia ventricular sin dilatación ventricular. Perfil tiroideo, tamiz metabólico ampliado, cariotipo, electromiografía y velocidad de conducción reportados como normales, descartando hipotiroidismo congénito, errores innatos del metabolismo más frecuentes, cromosomopatías y atrofia espinal atribuyendo hipotonía a causa central.
Se inició rehabilitación y seguimiento ambulatorio; presentó discreta mejoría en tono y fuerza muscular logrando sostén cefálico a los 8 meses y sedestación a los 17 meses. A los 18 meses se realizó tomografía axial computada que documentó atrofia cortical moderada en regiones frontoparietales y aplanamiento de circunvoluciones cerebrales en forma generalizada, evidenciando probable alteración en la migración celular.
A los 20 meses se integró diagnóstico de obesidad con peso de 14.3 kg (centiles 90-95), longitud de 86 cm (centiles 50-75) por lo que se solicitó evaluación por endocrinología pediátrica que documentó persistencia de criptorquidia, sin micropene. Se realizó prueba de reserva testicular con respuesta normal por lo que se recomendó orquidopexia y alimentación baja en hidratos de carbono simples.
El paciente perdió seguimiento y regresó a nuestra institución hasta los 3 años 11 meses al servicio de Urgencias Pediátricas por infección de vías aéreas superiores de una semana de evolución. No mejoró con el tratamiento ambulatorio y se agregaron, en las 48 horas previas: irritabilidad, rechazo a la vía oral, flacidez generalizada, dificultad respiratoria, somnolencia, falta de respuesta a estímulos verbales o dolorosos y fiebre. Al ingreso pesó 27 kg (centil > 97) midió 106 cm (centil 75) y en la exploración se encontró irritable, quejumbroso, con estridor laríngeo, hiperemia de faringe y amígdalas hipertróficas. Rudeza respiratoria en campos pulmonares. Abdomen globoso por panículo adiposo abundante, sin visceromegalias. Pene pequeño, testículos palpables. Flacidez generalizada, disminución de fuerza muscular, rigidez de nuca dudosa, reflejos osteotendinosos disminuidos y Babinski bilateral.
Se le hospitalizó y se iniciaron estudios de extensión ante un proceso infeccioso con sintomatología respiratoria y neurológica. La radiografía de tórax mostró un patrón restrictivo y cardiomegalia. En una radiografía lateral del cuello se observó crecimiento adenoideo con obstrucción de 70% de la columna de aire. Se documentó virus sincitial respiratorio en panel respiratorio. El líquido cefalorraquídeo se reportó xantocrómico, sin película, con proteínas de 129 mg/dL, glucosa 74 mg/dL y 3 células. Se ingresó y manejó con los diagnósticos de obesidad exógena, retraso psicomotor, síndrome hipotónico, probable síndrome Prader-Willi, amigdalitis, laringotraqueitis y probable neuroinfección viral. Evolucionó favorablemente con tratamiento hospitalario y fue egresado a los 10 días para continuar estudio por consulta externa.
A los 4 años se realizó hibridación in situ con fluorescencia (FISH) con la sonda de Prader-Willi/Angelman confirmando 46XY 1SH del (15) (q11-q12) y se demostró deleción de la región crítica.
A los 4 años 7 meses cursó con infección de vías respiratorias superiores con dificultad respiratoria que requirió manejo hospitalario en otra institución. Dos meses después acudió a nuestra institución con infección de vías respiratorias superiores que no mejoró tras 2 semanas de tratamiento ambulatorio con antibióticos y nebulizaciones, agregándose fiebre y dificultad respiratoria. Ingresó con diagnóstico de neumonía adquirida en la comunidad grave con insuficiencia respiratoria. En las primeras horas presentó deterioro neurológico con crisis convulsiva tonicoclónica generalizada, cianosis y deterioro respiratorio; requirió apoyo mecánico a la ventilación. La radiografía de tórax documentó infiltrado bronconeumónico y cardiomegalia. La gasometría arterial inicial con alcalosis metabólica crónica e hipoxemia. A pesar de tratamiento integral la capacidad ventilatoria no mostró mejoría y el décimo día de internamiento presentó súbitamente cianosis central, palidez importante y broncoconstricción sin respuesta a broncodilatador. Se documentó en radiografía de tórax una imagen heterogénea radiopaca que abarcó todo el hemitórax derecho con borrado del ángulo costodiafragmático y se consideró neumonía complicada con derrame pleural. Se agregó sangrado por cánula, pulsos débiles e hipotensión. Se sospechó edema pulmonar, se restringieron líquidos, se reportó una presión venosa central de 10 cmH2O, se inició apoyo aminérgico pero no hubo mejoría presentando un primer paro cardiorrespiratorio de 15 minutos y, 5 horas después, un segundo paro cardiorrespiratorio irreversible.
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