Probable displasia acromandibular de presentación temprana. Reporte de caso
Clinical report of a likely mandibuloacral dysplasia case of early onset
Esther Lombardo-Aburto,1 Gerardo Rodríguez-González,2 Victoria Del Castillo-Ruiz,2 Emiy Yokoyama-Rebollar2
1 Jefa del Departamento Consulta Externa Pediatría
2 Departamento de Genética Humana
Instituto Nacional de Pediatría.
Recibido: 21 de febrero de 2022
Aceptado: 17 de junio de 2022
Correspondencia:
Esther Lombardo Aburto
elombardoaburto@yahoo.com.mx
Este artículo debe citarse como:
Lombardo-Aburto E, Rodríguez González G, Del Castillo-Ruiz V, Yokoyama-Rebollar E. Probable displasia acromandibular de presentación temprana. Reporte de caso. Acta Pediatr Méx 2022; 43 (4): 230-33.
Resumen
ANTECEDENTES: La displasia acromandibular (MAD) es un desorden autosómico recesivo caracterizado por hipoplasia mandibular y clavicular, acroosteólisis y lipodistrofia. La MAD se clasifica en dos tipos: con fenotipos diferentes que dependen del gen mutado, ya sea LMNA o ZMPSTE24; cuando el fenotipo es de inicio temprano, el gen frecuentemente mutado es el gen ZMPSTE24, el cual se asocia al tipo B. Los principales diagnósticos diferenciales por considerar son los síndromes progeroides. Es necesario realizar estudio de exoma en búsqueda de mutaciones de ambos genes reportados, ya sea para confirmar el diagnóstico clínico o para descartarlo.
CASO CLÍNICO: Femenino de 7 meses de edad con hipoplasia mandibular, lipodistrofia e hiperpigmentación, que sugiere el diagnóstico de displasia acromandibular de aparición temprana.
CONCLUSIONES: Esta entidad requiere de un abordaje integral en un hospital de tercer nivel con seguimiento estrecho de pediatras, ya que las complicaciones en estos pacientes derivan en muerte prematura. Se deben conocer fenotipos progeroides para sospecharlos y diagnosticarlos.
PALABRAS CLAVE: displasia acromandibular, lipodistrofia, ZMPSTE24.
Abstract
BACKGROUND: Acromandibular dysplasia is an autosomal recessive disorder characterized by mandibular and clavicular hypoplasia, acroosteolysis, and lipodystrophy. MAD is divided into two types, with different phenotypes depending on the mutated gene, either LMNA or ZMPSTE24; when the phenotype is early onset, a variant is found in ZMPSTE24 gene, which is associated with type B. The main differential diagnoses to consider are progeroid syndromes. It is necessary to carry out an exome study in search of variants of both reported genes, either to confirm the clinical diagnosis or to rule it out.
CLINICAL CASE: A 7-month-old female with mandibular hypoplasia, lipodystrophy, and hyperpigmentation, suggesting the diagnosis of early-onset acromandibular dysplasia.
CONCLUSION: This entity requires a comprehensive approach in a tertiary hospital, with close follow-up by pediatricians since complications in these patients lead to premature death. Progeroid phenotypes must be known to suspect and diagnose them.
KEYWORDS: acromandibular dysplasia, lipodystrophy, ZMPSTE24