ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Respuesta a everolimus en un neonato con rabdomioma cardiaco asociado con el complejo esclerosis tuberosa. Reporte de caso

Everolimus response in a newborn with cardiac rhabdomyoma associated to tuberous sclerosis complex: Case report

Acta Pediatr Mex. 2020;41(5): 208-14.

María del Carmen Esmer-Sánchez,1 Martha Elizabeth Rubio-Hernández,2 Juan José Morales-Ibarra,3 Jorge Guillermo Reyes-Vaca,4 Dairy Marlenne Margarita Villegas-Valdez,4 Claudia Lizbeth Gómez-Elías,3 Antonio Bravo-Oro3

1 Departamento de Genética.
2 Departamento de Cardiología Pediátrica.
3 Departamento de Neurología Pediátrica.
4 Departamento de Radiología.

Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto.

Recibido: 20 de enero 2020
Aceptado: 2 de septiembre 2020

Correspondencia
Antonio Bravo Oro
neurologobravo@gmail.com

Este artículo debe citarse como
Esmer-Sánchez MC, Rubio-Hernández ME, Morales-Ibarra JJ, Reyes-Vaca JG, Villegas-Valdez DMM, Gómez-Elías CL, Bravo-Oro A. Respuesta a everolimus en un neonato con rabdomioma cardiaco asociado con el complejo esclerosis tuberosa. Reporte de caso. Acta Pediatr Méx 2020; 41(5): 208-14.

Resumen

ANTECEDENTES: El rabdomioma cardiaco tiene una incidencia posnatal de 1 en 40,000 y comprende 45-75% de los tumores detectados en la etapa prenatal, con 70 a 80% asociados con el complejo de esclerosis tuberosa.

CASO CLÍNICO: Paciente pediátrico con un tumor en la pared del ventrículo izquierdo; se detectó a las 18 semanas de gestación. Al nacimiento tuvo taquicardia y dificultad respiratoria, por lo que comenzó a tratársele con digoxina y furosemida. Se sospechó un rabdomioma cardiaco porque la resonancia mostró múltiples túberes corticales, displasia marginal lineal parietal izquierda y nódulos subependimarios; el complejo de esclerosis tuberosa se confirmó por clínica, sin análisis genético confirmatorio. Comenzó a tratarse con everolimus y, un mes después, se advirtió la reducción del tamaño del tumor y la mejoría en la capacidad de contracción del ventrículo izquierdo. A los cinco meses el paciente se encontraba libre de signos y síntomas de insuficiencia cardiaca; a los 10 meses cursó con episodios de epilepsia y a los 24 meses la ecocardiografía y el neurodesarrollo se reportaron normales; sin embargo, continuó con antiepilépticos y everolimus, sin complicaciones.

CONCLUSIONES: El inmunosupresor everolimus es una alternativa de tratamiento para pacientes con rabdomiomas cardiacos y esclerosis tuberosa, con tumores de gran tamaño o localizados en sitios de difícil acceso que complican la decisión quirúrgica.

PALABRAS CLAVE: Rabdomioma cardiaco, complejo de esclerosis tuberosa, ventrículo izquierdo, insuficiencia respiratoria, prueba genética, insuficiencia cardiaca, Everolimus

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Abstract

BACKGROUND: Cardiac rhabdomyoma has a postnatal incidence of 1 in 40,000 and comprises 45-75% of tumors that are detected at the prenatal stage, with 70 to 80% of them associated with the tuberous sclerosis complex.

CLINICAL CASE: Male fetus with a mass located over the wall of the left ventricle identified at 18 weeks of gestation, after birth developed tachycardia and respiratory distress; treatment with digoxin and furosemide was initiated. Cardiac rhabdomyoma was suspected; brain magnetic resonance showed multiple cortical tubers, left parietal linear marginal dysplasia and subependymal nodules, tuberous sclerosis complex diagnosis was made without confirmatory genetic testing. Everolimus was started; one-month later reduction of the tumor was observed with clinical improvement. After five-month the mass shrink and heart failure disappeared, and furosemide and digoxin were stopped. At 10 months he started with epilepsy, at 2 years the echocardiography and the neurodevelopment was normal, he continues with antiepileptic drugs and Everolimus without side effects.

CONCLUSIONS: Everolimus is an alternative for the treatment of cardiac rhabdomyomas in patients with tuberous sclerosis with large tumors or surgically unreachable locations.

KEYWORDS: Cardiac rhabdomyoma; Tuberous sclerosis complex; Left ventricle;  Respiratory distress; Genetic testing; Heart failure; Everolimus.

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