ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Resultados del Programa de Tamiz Neonatal Ampliado y epidemiología perinatal en los servicios de sanidad de la Secretaría de Marina Armada de México

Expanded newborn screening in the Health Services of the Mexican Navy

Acta Pediátr Mex 2014;35:448-458.

Max Trigo-Madrid,1 Javier Díaz-Gallardo,2 Roberto Mar-Aldana,3 Deyanira Ruiz-Ochoa,4 Claudia Moreno-Graciano,5 Patricia Martínez-Cruz,5 Luz del Alba Herrera-Pérez,5 Oliver De la Torre-García6

1 Subdirección de Salud Pública, Dirección General Adjunta de Sanidad Naval.
2 Dirección de Subrogaciones Médicas, Oficialía Mayor.
3 Hematología Pediátrica, Hospital General Naval de Alta Especialidad.
4 Endocrinología Pediátrica, Hospital General Naval de Alta Especialidad,  Secretaría de Marina Armada de México.
5 Laboratorio TamizMas de Químicos Maldonado, Tabasco, México.
6 Servicio de Genética y Genómica Médica, Hospital General Naval de Alta Especialidad de la Secretaria de Marina Armada de México.

Recibido: 13 de agosto 2014
Aceptado: 3 de octubre 2014

Correspondencia: Tte. Frag. SSN. MC. Gene. Med. Oliver De la Torre García
Servicio de Genética y Genómica Médica
Hospital General Naval de Alta Especialidad de la Secretaria de Marina Armada de México.
Eje 2 Ote. Heroica Escuela Naval #701
CP. 04477 México, D.F.
Tel. (+52) 55 50 37 12 00 ext. 5445 y 5421
hosgenaes_genetica@semar.gob.mx, olivertg@msn.com

Este artículo debe citarse como
Trigo-Madrid M, Díaz-Gallardo J, Mar-Aldana R, Ruiz-Ochoa D, Moreno-Graciano C, Martínez-Cruz P, Herrera-Pérez LA, De la Torre-García O. Resultados del Programa de Tamiz Neonatal Ampliado y epidemiología perinatal en los servicios de sanidad de la Secretaría de Marina Armada de México. Acta Pediat Mex 2014;35:448-458.

Resumen

En México la prevalencia de los defectos al nacimiento, de las enfermedades detectadas mediante el tamiz neonatal ampliado, es poco conocida y la información sobre sus indicadores de desempeño es escasa.

Objetivo: describir la prevalencia de los defectos metabólicos detectados por el Programa de Tamiz Neonatal Ampliado de la Secretaría de Marina Armada de México (SEMAR) y dar a conocer algunos indicadores de su funcionamiento.

Materiales: se tamizaron 5 205 niños derechohabientes de la SEMAR, nacidos en 18 estados de la República Mexicana. Se analizó la edad al momento de la toma de muestra de sangre, proporción de muestras tomadas en tiempo óptimo (tercero y quinto días de vida) y edad promedio de entrega de resultados. Se estudió el número y tipo de casos confirmados, así como los datos demográficos de la ficha de identificación.

Resultados: la edad al momento de la toma de muestra de sangre fue de 4.7 días y 81.15% de ellas se obtuvieron en tiempo óptimo. Se identificaron dos casos de hipotiroidismo congénito (3.8/10 000 recién nacidos), uno de hiperplasia suprarrenal congénita (1.9/10 000 recién nacidos) y cinco casos de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (9.6/10 000 recién nacidos). El 85.6% de las madres se embarazaron en una edad óptima (20-35 años), Se registró sobrepeso y obesidad en 44.7% de ellas.

Conclusiones: en la población analizada la prevalencia de los defectos metabólicos al nacimiento fue 15.4/10 000 recién nacidos. La identificación de estos casos permitió iniciar el tratamiento oportuno, con el objetivo de prevenir la discapacidad y la muerte.

Palabras clave: tamiz neonatal, defectos al nacimiento, enfermedades metabólicas,  errores innatos del metabolismo, prevención y control.

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Abstract

In Mexico the birth prevalence of the metabolic diseases detected by expanded newborn screening is poorly known and there is little information about its performance indicators.

Objective. Describe the birth prevalence of the metabolic defects detected by the expanded newborn screening program implemented in the Mexican Navy (Secretaría de Marina Armada de México, SEMAR), and to make known some of its performance indicators.

Materials and Methods. A blood sample of 5 205 newborns from 18 Mexican states were taken. The age at blood sampling, the proportion of samples taken between the 3rd and the 5th days of life, and the time of results delivery were analyzed. The number and type of detected metabolic diseases, as well as the maternal age and body mass index, the type of birth, the gestational age and weight of the newborns were analized.

Results. The age at blood sampling was 4.7 days and 81.15 percent of the samples were obtained in optimal time. Two cases of congenital hypothyroidism (3.8/10 000 newborns), one of adrenal congenital hyperplasia (1.9/10 000 newborns) and five cases of deficiency of glucose-6-phosphate dehydrogenase (9.6/10 000 newborns) were detected. The 85.6% of mothers had pregnancies at an optimal reproductive age (20-35 years), but overweight and obesity occurred in 44.7% of them.

Conclusions.  In this analyzed population, the birth prevalence of metabolic defects was 15.37/10 000 newborns. The expanded newborn screening program allowed its identification and timely treatment, with the aim of preventing disability and death.

Key words: neonatal screening, birth defects, metabolic diseases, inborn errors of metabolism, prevention and control.

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