ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría

Información exclusiva para profesionales de la salud

Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Síndrome de Haddad: reporte de un caso y revisión de literatura

Haddad syndrome: a case report and literature review.

Santellán-Hernández JO

Médico pasante del servicio social IMSS prospera. Tetela de Ocampo, Puebla.
Universidad Autónoma de Puebla.

Recibido: 20 de mayo del 2015
Aceptado: 1 de junio del 2016

Correspondencia
José Omar Santellán Hernández
Universidad Autónoma de Puebla
[email protected]

Este artículo debe citarse como
Santellán-Hernández JO.  Síndrome de Haddad: reporte de un caso y revisión de literatura. Acta Pediatr Mex. 2016;37(4):215-221.

Resumen

El síndrome de Haddad es una enfermedad de origen genético, de transmisión autosómica dominante, resultado de una mutación en los genes que regulan la migración y diferenciación de las células de la cresta neural durante la gestación. Los niños con síndrome de Haddad inician con hipoxia que se desarrolla en las primeras horas de nacimiento y problemas del tránsito intestinal en los días subsecuentes. El diagnóstico debe realizarse por integración de las manifestaciones clínicas y la confirmación por análisis molecular del gen PHOX2B. El tratamiento de los niños con síndrome de Haddad está enfocado en proveer un adecuado control de la hipoxia por medio de ventilación mecánica asistida de por vida, colostomía o cirugía selectiva del colon, monitorización continua de signos vitales y saturación de oxígeno; mantener la profilaxis de enfermedades concomitantes como neumonía.

PALABRAS CLAVE: síndrome Haddad, ondina, Hirschsprung, ciliopatía, neurocristopatía, ausencia de automatismo respiratorio, gen PHOX2B.

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Abstract

Haddad syndrome is a genetic disease with autosomal dominant transmission result of a mutation in the genes that regulate migration and differentiation of neural crest cells during pregnancy. Children with Haddad syndrome begin with hypoxia that develops in the first few hours of birth and intestinal transit problems in the subsequent days. Diagnosis should be made by integrating the clinical manifestations and confirmation by genetic analysis of the gene PHOX2B. The treatment of children with Haddad syndrome is focused on providing adequate control of hypoxia through mechanical ventilation for life, colostomy or colon selective surgery, continuous monitoring of vital signs and oxygen saturation and maintain the prophylaxis for comorbidities as pneumonia.

KEYWORDS: Haddad syndrome; ondina; Hirschsprung; ciliopathy; neurocristopathy absence of respiratory automatism; PHOX2B gene

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