ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Síndrome de Johanson–Blizzard. Informe de un caso y revisión de la literatura

Johanson–Blizzard syndrome. Report of a case and review of the literature

Acta Pediátr Mex 2014;35:212-217.

Sandra Montserrat Nájera-Villagrana,1 Armando Reyes-Cadena,2 Angélica León-Hernández3

1 Médico residente del tercer año de Pediatría.
2 Médico adscrito de Pediatría. Instituto Nacional de Pediatría.
3 Médico General. UNAM–FESI, Secretaria de Salud–CNEG y SR.

Recibido: mayo, 2013
Aceptado: febrero, 2014

Correspondencia
Dra. Sandra Montserrat Nájera Villagrana
Instituto Nacional de Pediatría
Av. Insurgentes Sur 3700-C
Colonia Insurgentes Cuicuilco
CP. 04530, México D.F.
monnajera@hotmail.com

Este artículo debe citarse como
Nájera-Villagrana SM, Reyes-Cadena A, León-Hernández A. Síndrome de Johanson–Blizzard. Informe de un caso y revisión de la literatura. Acta Pediat Mex 2014;35:212-217.

Resumen

El síndrome de Johanson-Blizzard es una enfermedad con herencia autosómica recesiva; se caracteriza por aplasia o hipoplasia de las alas de la nariz, insuficiencia pancreática exocrina, hipotiroidismo, anomalías dentales y retraso mental. Se han descrito menos de cien  casos en el mundo. Presentamos el informe de una niña con todas las características del síndrome con el objeto de facilitar su reconocimiento temprano y de anticipar los graves problemas que conlleva. Actualmente la paciente es vigilada por varios especialistas del Instituto Nacional de Pediatría.

Palabras clave: Johanson-Blizzard síndrome de, hipoplasia nasal, insuficiencia pancreática exocrina, hipotiroidismo, sordera.

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Abstract

The Johanson-Blizzard syndrome is an autosomal recessive disease characterized by aplasia or hypoplasia of the wings of the nose, exocrine pancreatic insufficiency, hypothyroidism, dental abnormalities and mental retardation. There are fewer than 100 cases reported in the literature worldwide. We document the case of a girl with all the features of the Johanson-Blizzard syndrome, in order to facilitate its early recognition and anticipate the serious problems associated. Currently the patient is monitored by a multidisciplinary team from Instituto Nacional de Pediatría.

Key words: Johanson-Blizzard syndrome, incidence, nasal hypoplasia, exocrine pancreatic insufficiency, deafness, hypothyrodism.

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