ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso

Gruber Meckel Syndrome in a young infant with prolonged survival. Case Report.

Acta Pediatr Mex. 2018 ene;39(1):33-41.

Ramírez-Izcoa AE1, Sánchez-Sierra LE1, Alvarenga-Calidonio RH2, Varela-González D3

1Doctor en medicina y cirugía, Facultad de Ciencias Médicas.
2Pediatra y Genetista (egresado del INP), Profesor de Pediatría y Genética Médica, Hospital Escuela Universitario, UNAH. Presidente Asociación Pediátrica Hondureña.
3 Pediatra Neurólogo (egresado del INP), Profesor Titular III Facultad de Ciencias Médicas. Hospital Escuela Universitario, Honduras.

Universidad Nacional Autónoma de Honduras, Honduras.

Recibido: 18 de mayo del 2016
Aceptado: 16 de marzo del 2017

Correspondencia
Alejandro Ramírez-Izcoa
alejandro_izcoa@hotmail.es

Este artículo debe citarse como
Ramírez-Izcoa AE, Sánchez-Sierra LE, Alvarenga-Calidonio RH, Varela-González D. Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso. Acta Pediatr Mex. 2018;39(1):33-41.

Resumen

El síndrome de Meckel-Gruber es una ciliopatía debida a la disfunción del cilio celular; un trastorno autosómico recesivo letal que se caracteriza por una triada clásica de manifestaciones: displasia renal quística bilateral, meningoencefalocele occipital y polidactilia postaxial. Se presenta el caso de una lactante que al nacer presentó la triada del síndrome de Meckel-Gruber y otras alteraciones, entre las que destacó la aplasia bilateral del nervio óptico. A las 72 horas de vida fue sometida a exéresis de meningoencefalocele occipital con evolución satisfactoria, continuó con tratamiento por infecciones urinarias a repetición debido a displasia quística renal, también padeció infecciones respiratorias y falleció a los 11 meses de vida. Pese a la alta mortalidad del síndrome de Meckel-Gruber en algunos casos, poco frecuentes como éste, la sobrevida de extiende, por lo que es necesario un tratamiento multidisciplinario para tratar las complicaciones.

PALABRAS CLAVE: meningoencefalocele, polidactilia, ciliopatía, síndrome de Meckel-Gruber.

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Abstract

Meckel-Gruber Syndrome is a ciliopathy caused by dysfunction of primary cilia, is a lethal autosomal recessive disorder that is diagnosed by the presence of a classical triad manifestations: bilateral cystic renal dysplasia, occipital meningoencephalocele and postaxial polydactyly. We present a case of a female infant, who at birth presented the triad Syndrome Meckel Gruber and other conditions, among which highlighted the bilateral aplasia of the optic nerve. The patient underwent exceresis of occipital meningoencephalocele at 72 hours of life, with satisfactory evolution; she continued with treatment for urinary secondary to the renal cystic dysplasia infections, also presented respiratory infections and died at 11 months. Despite the high mortality Meckel Gruber syndrome, in unusual cases like this, they have longer survival, so it is necessary to establish a multidisciplinary approach to treat complications.

KEYWORDS: meningoencephalocele; polydactylylism; ciliopathy

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