Síndrome de Pfeiffer tipo 2. Informe de un caso y revisión de la literatura
Type 2 Pfeiffer syndrome. Report of a case and review of the literature
Dr. Jorge Roldán-Arce *, Dr. Camilo Villarroel-Cortés **
* Servicio de Pediatría, Hospital General del ISSSTE, Veracruz, Veracruz.
** Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de
Pediatría, México, D.F.
Correspondencia: Dr. Camilo Villarroel-Cortés. Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría. Insurgentes Sur 3700-C, Col. Insurgentes-Cuicuilco, Del. Coyoacán, CP 04530, México, DF. E-mail: camiloevc@yahoo.com
Recibido: mayo, 2012. Aceptado: agosto, 2012.
Este artículo debe citarse como: Roldán-Arce J, Villarroel-Cortés C. Síndrome de Pfeiffer tipo 2. Informe de un caso y revisión de la literatura. Acta Pediatr Méx 2013;34(1):43-47.
Resumen
El síndrome de Pfeiffer es un trastorno autosómico dominante infrecuente que afecta aproximadamente 1 de cada 100,000 recién nacidos vivos, y en general se acompaña de craneosinostosis, primeros dedos anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y pies. Se conocen tres tipos de este síndrome que se distinguen por la gravedad y por la presencia de otras anormalidades. El tipo 1 “clásico” tiene manifestaciones leves, inteligencia normal o casi normal y, en general, buen pronóstico. El tipo 2 muestra cráneo en trébol, proptosis extrema, anquilosis o sinostosis del codo, retraso en el desarrollo y complicaciones neurológicas y respiratorias que pueden causar la muerte temprana. El tipo 3 es similar al tipo 2, pero sin cráneo en trébol. El trastorno tiene heterogeneidad genética, pues puede deberse a mutaciones en el gen 1 o 2 del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR1 o FGFR2). En ocasiones, se puede diagnosticar prenatalmente por ecografía o molecularmente si se conoce la mutación causal. El tratamiento debe ser interdisciplinario y puede requerir varias etapas de intervenciones quirúrgicas.
En este informe describimos los datos clínicos y radiográficos en una recién nacida, cuyo cuadro es compatible con el síndrome de Pfeiffer tipo 2. Hacemos una breve revisión actualizada del tema.
Palabras clave: Síndrome de Pfeiffer, craneosinostosis, cráneo en trébol, sindactilia, mutación de novo.
Abstract
Pfeiffer syndrome is a rare autosomal dominant disease that affects almost 1 out of every 100,000 live newborns, and it is associated with craniosynostosis, broad and deviated thumbs and big toes, and partial syndactyly in hands and feet. Three types of this syndrome have been described based on the presence of other abnormalities and the severity of the condition. “Classic” type 1 consists of mild severity with normal to near-normal intelligence and generally a good prognosis. Type 2 is characterized by a cloverleaf skull, severe proptosis, elbow ankylosis or synostosis, growth retardation and life-threatening neurological and respiratory complications. Type 3 is similar to type 2 but without the cloverleaf cranium. This syndrome is genetically heterogeneous, it is caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor genes FGFR-1 or FGFR-2. Occasionally Pfeiffer syndrome can be diagnosed prenatally by sonography or molecularly if the causative mutation is known. Management must be multidisciplinary and it includes multiple-staged surgery.
In this report we present the clinical and radiographic findings in female newborn, whose clinical features were consistent with Pfeiffer syndrome type 2. A brief updated review of the literature is included.
Key words: Pfeiffer syndrome, craniosynostosis, cloverleaf skull, syndactyly, de novo mutation