ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

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Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Supervivencia prolongada en el síndrome de Casamassima-Morton-Nance. Reporte de caso y revisión de la literatura

Prolonged survival in Casamassima Morton Nance Syndrome. Case report and review of the literature

Acta Pediatr Mex 2015;36:89-96.

Nidia Huerta-Uribe, 1 Camilo Villarroel-Cortés2

1 Médico Pediatra.
2 Médico Especialista en Genética Humana. Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Pediatría, México, D.F.

Recibido: 15 de abril del 2014
Aceptado: 11 de agosto del 2014

Correspondencia: Nidia Huerta Uribe
Insurgentes Sur 3700-C
Col. Insurgentes Cuicuilco
CP 04530, México, Distrito Federal
Teléfono: 044 (55) 29 36 50 73
nidiahu33@hotmail.com

Este artículo debe citarse como
Huerta-Uribe N, Villarroel-Cortés C. Supervivencia prolongada en el síndrome de Casamassima-Morton-Nance. Reporte de caso y revisión de la literatura. Acta Pediatr Mex 2015;36:89-96.

Resumen

El síndrome de Casamassima-Morton-Nance es una entidad rara, de etiología desconocida y mal pronóstico, que pertenece al grupo heterogéneo de las disostosis espondilocostales. Este síndrome, además de defectos vertebrales y arcos costales, comprende atresia anal y anormalidades genitourinarias como criptorquidia, hidrocele, hidronefrosis, agenesia renal, cloaca y fístulas urinarias, entre otras. En este trabajo informamos el caso de una niña de seis años de edad, sin historia de consanguinidad y con cariotipo normal, que presenta alteraciones congénitas, costovertebrales, anales y urogenitales compatibles con el síndrome de Casamassima-Morton-Nance. En su evolución se agregaron retraso psicomotor grave, epilepsia y litiasis renal recidivante, hallazgos no reportados en los casos previos, posiblemente por el fallecimiento temprano. Se han propuesto como mecanismos causales la herencia autosómica recesiva, mutaciones de novo y al menos dos casos han presentado rearreglos cromosómicos. Este reporte propone la posibilidad de supervivencia hasta la etapa escolar a partir de un abordaje multidisciplinario temprano; aunque el síndrome puede condicionar retraso psicomotor importante. La etiología permanece desconocida y no se descarta que sea heterogénea, por lo que los casos son candidatos a hibridación genómica comparativa en microarreglos o a secuenciación exómica.

Palabras clave: síndrome de Casamassima-Morton-Nance, disostosis espondilocostal, malformación urogenital, litiasis renal recidivante, retraso psicomotor.

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Abstract

Casamassima Morton Nance Syndrome (CMNS) is an extraordinary entity, of unknown aetiology and poor prognosis, which belongs to the heterogeneous group of spondylocostal dysostosis. The syndrome is characterized by costal and vertebral anomalies, anal atresia and genitourinary defects, such as cryptorchidism, hydrocele, hydronephrosis, renal agenesis, cloaca and urinary fistula, among others. In this work we report a 6 year-old girl, no history of consanguinity and with normal karyotype, presenting costovertebral, anal and urogenital congenital defects, consistent with CMNS. In the evolution of the disease, the patient presented severe psychomotor delay, epilepsy and relapsing renal lithiasis. These findings have not been mentioned in the previous reports, probably due to short survival. The causal mechanisms proposed are autosomal recessive inheritance, de novo mutations and chromosomal rearrangements, present in at least two cases. This report illustrates the possibility of achieving a longer survival, up to scholar age, by an early multidisciplinary approach, although the syndrome may cause severe psychomotor delay. The aetiology remains unknown, perhaps being heterogeneous, which makes these patients suitable for comparative genomic hybridization to microarrays or exome sequencing.

Key words: Casamassima Morton Nance Syndrome, spondylocostal dysostosis, urogenital malformation, relapsing renal lithiasis, psychomotor delay.

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