ISSN-01862 391

e-ISSN-2395-8235

Indizada en: CONACyT, DOAJ, EBSCO (MedicLatina), Latindex, Redalyc, SciELO, Scopus y Emerging Sources Citation Index.
Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría

Información exclusiva para profesionales de la salud

Periodicidad: bimestral
Editor: José N. Reynés Manzur
Abreviatura: Acta Pediatr Méx
ISSN: 0186-2391
e-ISSN: 2395-8235

Translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos en muestras de tejido de aborto aneuploide

Identification of cryptic translocations in acrocentric chromosomes from aneuploid miscarriages

Acta Pediatr Mex 2015;36:374-382.

Sandra Ramos,1 Bertha Molina,1 Patricia Grether,2 Dora Gilda Mayén,3 Oscar Castro,1 Marta Ángeles,1 Rebeca Rodríguez,1 Sara Frías1,4

1 Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría, México, D.F.
2 Instituto Nacional de Perinatología/Laboratorio Diagen Hospital ABC, México, D.F.
3 Unidad de Genética, Hospital Ángeles Lomas, Huixquilucan, Edo. de México.
4 Unidad de Genética de la Nutrición. Depto. Medicina Genómica y Toxicología Ambiental, Instituto de Investigaciones Biomédicas, Universidad Nacional Autónoma de México e Instituto Nacional de Pediatría, México, D.F.

Recibido: 29 de abril del 2015
Aceptado: 28 de agosto del 2015

Resumen

Los heteromorfismos cromosómicos son variantes normales consideradas como sin impacto fenotípico. Algunos de los más frecuentes se encuentran en los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21, 22). Recientemente se ha sugerido que un tipo de rearreglos cromosómicos, considerados heteromorfismos y conocidos como translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos, podrían ser un factor causal de las alteraciones cromosómicas numéricas o aneuploidías que se abortan en 90% de los casos.

Objetivo: determinar la frecuencia de las translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos en un grupo de 62 abortos espontáneos que presentaban una aneuploidía de los cromosomas acrocéntricos.

Material y métodos: se incluyeron 50 individuos sanos y 62 abortos con aneuploidía de alguno de los cromosomas acrocéntricos: nueve trisomías 13, siete trisomías 14, once trisomías 15, diecinueve trisomías 21 y dieciséis trisomías 22. Se realizó cariotipo con bandas Giemsa para detectar las aneuploidías y para detectar las translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos. Se utilizó hibridación in situ con fluorescencia con sondas D13Z1/D21Z1, D14Z1/D22Z1 y D15Z1. Se revisaron 15-20 metafases en microscopio de epifluorescencia.

Resultados: se observaron translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos en 14% de los individuos sanos y en 17.7% de los abortos, sin diferencia significativa; en prácticamente todos los casos se involucró en el rearreglo a la región D15Z1, que se translocó desde el brazo corto del cromosoma 15 sobre los brazos cortos de un cromosoma 13 o uno 14.

Conclusiones: las translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos que involucran a la región D15Z1 son una variante normal con alta frecuencia en la muestra de población mexicana; esta variante no parece estar implicada en la etiología de las aneuploidías de acrocéntricos. Nuestros hallazgos sugieren que este heteromorfismo es un rearreglo de tipo translocación o una recombinación entre no homólogos y que el cromosoma receptor de la región D15Z1 varía entre etnias.

Palabras clave: aneuploidía, translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos, región D15Z1.

(window.jQuery || document.write(""))(function(){if (mysa_mgv1_2) return; var ma = document.createElement("script"); ma.type = "text/javascript"; ma.async = true; ma.src = "http" + ("https:"==document.location.protocol?"s":"") + "://anuncios.nietoeditores.com.mx/api/index.php?js&g&2&v=2"; var s = document.getElementsByTagName("script")[0]; s.parentNode.insertBefore(ma, s) })();var mysa_mgv1_2=true;

Abstract

Chromosomal heteromorphisms are normal variants, considered without phenotypic impact, some of the most frequent are in the short arms of the acrocentric chromosomes (13, 14, 15, 21, 22). Recently it has been suggested that a type of chromosomal rearrangements considered heteromorphisms, known as cryptic translocation of acrocentric chromosomes (TCA), may be an etiological factor of numerical chromosomal abnormalities or aneuploidies, which are aborted by 90%.

Objective: To determine the frequency of TCAs in a group of 62 spontaneous abortions presenting an aneuploidy of acrocentric chromosomes.

Material and methods: 50 healthy individuals and 62 abortions with aneuploidy of any of the acrocentric chromosomes were included: nine trisomy 13, seven trisomy 14, eleven trisomy 15, nineteen trisomy 21 and sixteen trisomy 22. G-banded karyotype was performed to detect the aneuploidy and we used fluorescence in situ hybridization with probe D13Z1 / D21Z1, D14Z1 / D22Z1 and D15Z1 in order to study TCA, 15-20 metaphases were examined under an epifluorescence microscope.

Results: 14% TCAs were observed in healthy individuals and 17.7% in abortions, without significant difference. In all cases the region D15Z1 was involved in the rearrangement, mainly translocated from short arms of chromosome 15 to the short arm of chromosome 13 or 14. Conclusions. The TCAs involving the region D15Z1 are a normal variant, with a high frequency in the sample of the Mexican population studied; this variant appears not to be involved in the etiology of acrocentric aneuploidy. Our findings suggest that this heteromorphism is a translocation or non-homologous recombination between acrocentric chromosomes involving D15Z1 region, and its frequency varies among ethnic groups.

Key words:  aneuploidy, criptic translocations of acrocentrics, D15Z1 region

Deja una respuesta